在孕期中医生往往会给孕妈妈进行全方位的检查，就包括我们下面所要说的染色体检查。

有人可能会问染色体跟“怀孕”有什么关系?

再说那个检查报告上的东西我一个也看不懂怎么办？

不要惊慌，本期就由我来带大家看懂染色体报告~

为什么要做染色体检查

染色体是人体的遗传物质，是我们父母给我们的一个独特的编码，让我们能够“与众不同”。

同时染色体是人类遗传基因的重要载体，一旦异常，可能造成流产、先天愚型、先天多发畸形等问题。

所以染色体检查的出现有助于及早的发现染色体问题并采取措施并达到优生优育的目的。

染色体是什么样的

很多人看到医院给的染色体报告首先给你的是这么一张图，第一眼看上去是不是好多的毛毛虫？

其实这些大大小小，长长短短的出现的这些 “毛毛虫”就是你的染色体了。

一个健康人一般情况下是有23对（46条）染色体，分为22对常染色体和1对性染色体（XY/XX）。

所以说一般染色表示性别时，女性为46，XX，男性为46，XY。

同时我们常常会在染色体染色后狭窄处（中央、亚中央、近段着丝粒）将染色体分为短臂（p）和长臂（q），同时我们会根据染色体的长度及着丝粒的位置将这23对分为7组。

（A组：1-3号， B组4-5号，C组6-12号再加一条X性染色体，D组13-15号，E组16-18号，F组19-20号，G组21-22号再加一条Y性染色体，其中AB组是大染色体，CD组是中染色体，EF组是小染色体，G组最小。）

染色体异常

一般来说常见的染色体异常包括数目的异常和结构的异常。

染色体是基因的载体，故而会导致基因表达异常和机体发育异常。

染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。以下总结了两种常发的染色体异常。

01 染色体数目的异常

上面说过正常的染色体时23对（46条）的，但如果不幸出现了染色体异常那可不是这样的了。所以我们将染色体数目异常分为以下几类：

1.三倍体：69，XXY（XXX，XYY）

2.四倍体：92，XXXX

3.非整倍体（染色体数目不是n的倍数）

4.亚二倍体：单体(2n-1)：Turner 综合征—45，X

5.超二倍体：三体(2n+1)：21三体—47，XX，+21

正在看报告不孕夫妇如果报告上出现以下所提到的，就要重视起来了

（1）三倍体

这种报告提示女方患有XXX综合征，主要表现是轻度智力障碍和学习困难，有的核型报告显示是嵌合体46，XX/47，XXX。

理论上讲，X染色体异常数目越多越明显。

（2）单倍体

单倍体一般情况下会比较矮小纤弱，而且由于细胞核内的染色体为奇数，所以在进行减数分裂时会发生联会紊乱，无法产生性细胞，高度不育。

（3）超二倍体

当人类体细胞内染色体总数多于二倍体数，即某一对同源染色体不是两条，而是三条、四条甚至更多，即称为超二倍体。

如果某对同源染色体增加了一条，使细胞内染色体总数为47条，多出的一条染色体便构成三体（trisomy)。三体在临床上是最为常见的染色体畸变，其中最常见的是21三体和性染色体三体

（4）亚二倍体（turner综合征）

当体细胞中染色体数目少了一条或数条时，称为亚二倍体。

亚二倍体导致的turner综合征是因为缺少一条性染色体导致的，所以无法确定是父亲的问题还是母亲的问题，夫妻双方需要进行染色体分离。

其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器。

02 染色体结构的异常

染色体的异常不光发生在染色体数量的异常还发生在染色体结构的异常上，染色体结构异常是指染色体或染色单体经过断裂-重换或互换机理可产生染色体畸变及染色单体畸变。

本期的报告解读内容就是这些，各位看官还有疑问的话可以留言哦！