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作者
天一
分子诊断还缺一把「精准的标尺」
作为精准医疗的技术基础，分子诊断已成为IVD增速最快的子行业，其中基因检测就被越来越多地应用于临床肿瘤的诊断与治疗。拿NGS（高通量测序）来说，其已在无创产前诊断中广泛应用，而随着技术进步和成本下降，NGS在肿瘤早筛和个人基因组检测领域也逐渐成熟。
但NGS高速发展的另一面，是相应标准品供应未能得到同步发展的现状。不同实验室通常使用不同的基因测试方法，行业缺乏统一参考标准，没有定性、定量的标准品用于监测检测方法和平台，导致针对同一样本，不同公司的检测结果可能不同。
此前，由于病人样本相对容易获取，业内一直采用来源于病人的活检样本或人体组织作为标准品，但这类标准品存在不可再生、隐藏着未知基因突变等问题。
“特别是在NGS和需要高精确度及灵敏度的游离DNA检测领域，早期大家并没有意识到标准品的重要性，觉得测出数据就可以，但测得准不准确、检测试剂及平台谁更适合哪种检测，有没有误差等都很难知道，这也造成了当前基因检测准确率普遍较低的事实”，菁良基因创始人韦良慎博士说到。
菁良基因创始人韦良慎博士
从肿瘤标准品出发，面向全基因疾病领域
面对分子诊断市场缺乏标准品的痛点，菁良基因以分子诊断标准品作为切入点进入市场。
作为一家基因检测服务提供商，菁良基因主要通过自主研发或合作研发的模式完成符合中国基因特性的标准品的制备及销售，在肿瘤基因检测领域为平台开发商和诊断试剂盒提供注册支持和参考标准品（定性和定量可再生）的服务；其标准品包括DNA、RNA、蛋白质、细胞系、石蜡切片等形式，覆盖基因检测的所有应用方式、手段和场景。
目前，较成熟的分子诊断标准品主要应用于癌症，或有明确分子靶点的疾病，但实际上，只要是用到基因检测的领域，都可能用到标准品，市场可拓展空间非常大。
“不仅是二代测序，一代或者三代都可能需要”，韦良慎博士补充，菁良基因前期主要从二代测序切入。
在遗传病领域，标准品的使用也开始逐渐被重视，这方面，菁良基因和业内知名生物研发公司以及多方核心机构正在布局遗传病基因检测的行业标准和规范；而在生殖健康、母婴检测、单基因疾病、个人健康等领域，目前除了肺癌有相应标品，其他在国际上都是空白。也就是说，菁良基因的标准品都有机会跻身世界首创。
贝壳社了解到，现阶段，菁良基因肿瘤基因检测标准品的研发生产已经较成熟，相关系列产品已上市。此外，公司目前拥有几百种细胞系、20余种人类组织、高质量的细胞培养、DNA混合流程、严格的质检和质量监控体系，以及完整的材料溯源等。菁良基因联合创始人李菁华博士表示， ”在产品生产研发的同时，公司还将继续通过临床收样建系和基因编辑两种形式，进行客户定制化研发生产“。
加强国际合作，巩固前端地位
目前，欧美标准品使用的行业标准和规定已教成熟，但随着国内基因行业迅猛发展，近几年国内无论是对对标准品的迫切需求，还是市场规模，都已开始超越国外市场。
”我们曾目睹、参与以及影响了国外市场标准从无到有的历程，见证了其较良性的变化。所以，在目前中国快速发展的形式下，我们立志做出国产化的标准，来弥补市场的缺失，从而助力国内的基因行业稳步发展“，李菁华博士说到。
菁良基因两位创始人均出身英国剑桥大学生物学系。韦良慎博士曾在全球领先的基因编辑上市公司HD任职，主导HD标准品全线产品的研发，同时任职该公司亚太地区总监，将标准品市场带到中国；李菁华博士在博士后期间专注于乳腺癌，血癌相关信号通路的分子机制研究，加入英国剑桥HD后，则创立了中国区销售、市场，技术支持和客服团队，熟悉中国市场需求和法规政策。
菁良基因联合创始人李菁华博士
据悉，菁良基因已和HD公司签订了战略合作协议，引进生产工艺和质控方式。菁良团队将结合自身已有研发经验，以自主研发或合作研发优化现有技术及生产工艺模式，完成肿瘤检测标准品的制备及销售。
目前，行业排名前50的基因检测公司超80%都在使用菁良标准品，包括华大、燃石医学、安诺优达等国内外知名企业。未来，菁良基因希望各个领域的药企、生物科技公司充分合作，共同促进更加规范的检测试剂盒的推出。同时，也希望和更多医学检验所及医院展开合作，从操作流程和规范上大力促进诊断结果的准确性。
