结节性硬化病的症状主要为以下四大点：

      一、皮肤损害，最常见，具有诊断意义，严重的影响到了人体外观，约80-100％病人有皮脂腺瘤。常于4-5岁开始出现，青春期显著。

临床症状：皮肤呈粉红色或淡棕红色丘疹，按之可退色，质地较硬，呈蝶形分布于鼻翼两侧。偶尔面部可见散在小结。20％病人可见到躯体鲤鱼皮班、有时可见到指（趾）甲下纤维瘤。

      二、癫痫：多数在2-3岁内发病，可在皮肤损害及颅内钙化之前出现，智力障碍者几乎均有各种形式癫痫发作，有的病人可仅有癫痫发作。

      三、精神障碍:60-70％的年病人有不同程度的智力减退。癫痫发作越早，智力障碍程度越著。少数病人可表现行为、人格异常。

      四、其他表现：约30-60％的病人可有眼部损害，视网膜晶体瘤最具特征性。有的可伴肾脏肿瘤或心肌损害。常因心力衰竭而早夭折。