人类具有较高的出生缺陷率，国外发病率约15%，国内发病率约为l3.7‰。出生缺陷发生顺序依次为：无脑儿(anencephalus)、脑积水(hydrocephalus)、开放性脊柱裂(bifidspine)、脑脊膜膨出(meningocele)、唇裂、腭裂(deftpalate)、先天性心脏病congenitalheartdisease)、21三体综合征(21一trisomysyndrome)、腹裂(celoschisis)及脑膨出(eneepha locele)。
脊柱裂(spina bifida)为部分脊椎管未完全闭合的状态。其损伤多在后侧，多发生在胸腰段。也是神经管缺陷中最常见的一种，发生率有明显的地域和种族差别。脊柱裂有3种：①隐性脊柱裂；②脊髓脊膜膨出；③脊髓裂。隐形脊柱裂在产前B型超声检查中常难发现。较大的脊柱裂产前B型超声较易发现，妊娠18～20周是发现的最佳时机。严重的脊柱裂在有生机儿之前诊断应终止妊娠。
胎儿先天畸形是指由于内在的异常发育而引起的器官或身体某部位的形态学缺陷，又称为出生缺陷。会导致人体出现很大的危害性，甚至会造成中区神经系统异常。如果根据检查发现母亲在怀孕的阶段胎儿出现椎体畸形，病情严重的可以放弃妊娠。
先天性的脊柱侧弯是指脊柱结构发生异常，即出生后有三角形半椎体、蝶形椎、融合椎，还有肋骨发育的异常，导致脊柱发生倾斜，导致侧弯或后凸畸形。而脊柱发育畸形多在母亲孕期受到某些因素影响，哪些引起胎儿畸形？
一、遗传因素。主要包括两方面的原因，父母携带有突变的基因以及父母染色体异常。此外，近亲结婚也是导致胎儿畸形的一个重要因素，因为夫妻双方有着相同的基因，风险也就增加。
二、物理和化学因素。主要包括放射线和化学剂，例如母亲长期在具有放射性的环境工作，或服用某些有致畸作用的药物，均会导致胎儿畸形。
三、叶酸缺乏。叶酸具有预防胎儿神经管畸形的作用，如果孕前或孕期未服用叶酸，造成叶酸缺乏，有可能增加胎儿畸形的风险。
四、异常生育史。研究表明，胎儿畸形危险性随产妇历史流产次数的增加而增加，可能与多次流产后，子宫内膜受损，内分泌机制失调，导致月经失调和影响受精卵着床有关。因此，一定要做好避孕，避免异常生育对育龄妇女精神身体的伤害，减少胎儿畸形的可能。
五、母亲健康状况。感冒引起感染，病菌会容易导致某些微生物的入侵，如梅毒等，从而导致胎儿畸形。孕妇在孕期血糖高，也会增加胎儿畸形的机率。此外母亲一些生活因素也可能导致胎儿畸形。
1、孕早期体温高。孕妇体温升高一度，就会影响到胎儿的智力发育，如果孕妇高烧严重，就可能会导致胎儿出现智力低下的情况。所以，怀孕初期一定要注意预防感冒，也不要用太烫的水直接冲淋腹部。
2、喜欢宠物。猫、狗身上可能会带有弓形虫，孕妇感染上弓形虫疾病不但会导致胎儿畸形，严重的话还可能会导致死胎，所以一旦家中有孕妇，尽量不要养猫、狗。
3、化妆品中毒。科学研究表明，浓妆艳抹的孕妇胎儿畸形的发生率要高于不化妆孕妇的1.25倍。因为多数化妆品中含有铅、汞等众多化学物质，如果每天浓妆艳抹，这些有毒物质容易被孕妇皮肤吸收，进而透过血胎屏障进入胎盘，对胎儿的正常发育造成非常严重的后果。
4、情绪不稳。孕妇的情绪和胎儿的发育有关系。如果孕妇经常处在焦虑、惊恐等不良情绪中，往往会导致胎儿出现唇腭裂的情况。所以。怀孕期间孕妇一定要保持心情舒畅。
5、过量饮酒。孕妇不可以饮酒，备孕期的女性也最好戒酒。因为酒精可以通过胎盘进入胎儿体内，从而导致胎儿出现畸形，比如脑袋小、耳鼻小、上嘴唇宽厚等。
6、高领产妇。35岁以上的孕妇属于高龄孕妇，体内的卵子相对出现了老化，而且也容易出现染色体的变异，高龄孕妇出现先天愚型儿的风险相对来说要大一些。女性最佳的生育年龄在23—30岁之间。
7、孕妇禁忌的药物。母亲怀孕期间，如果服用孕妇禁忌的药物，就可能会导致胎儿出现畸形。怀孕期间绝对不可以擅自服药，必须用药，一定要遵医嘱。
8、饮食不当。如味精、久存的土豆、动物肝脏、金枪鱼食用较多，可引起胎儿畸形。
味精的主要成分是谷氨酸钠，对胎儿的神经发育有很大的影响。如果在怀孕期间经常吃味精的话，很有可能造成胎儿出生之后神经发育有问题，严重者会导致胎儿畸形；久存的土豆。土豆中含有生物碱，而存的越久的土豆生物碱含量越高。当土豆长芽的话，说明土豆中含有有毒物质，这个时候孕妇千万不要再吃；动物肝脏。在家畜催肥的现代饲料中，几乎都会添加很多催肥剂。这其中的维生素A含量会很高，结果大都积蓄在了动物肝脏中。孕妈在吃动物肝脏（猪肝）的时候，大量的维生素A进入体内之后，对胎儿发育产生非常大的影响。金枪鱼。美国发现连同金枪鱼在内的7种海产水银的含量严重超标，孕妇经常食用会产下畸胎。有香港医生指出，胎儿在母体吸收过量水银，会影响脑部神经发育，将来学习能力会有缺陷，以及智力发展迟缓等后遗症。
（东方红星 文/李烈；资料来源：百度百科，宝宝知道，好大夫网，家庭医生）