文|每日人物穆哲 杨昕怡 编辑钟十五
2015年，3岁半的满满被诊断出患有IIIB型粘多糖贮积症，一种罕见病，患病率约为十万分之一。
这种罕见病目前没有相应的特效药。问诊时，医生开不出任何药，只和满满的妈妈张亚欢说了一句，“趁年轻，生个二胎吧。”
满满正处于多动期，此后会经历安静期、无声期，最后走向死亡。在中国，还没有一个IIIB型粘多糖患者活过20岁。
今年六一，张亚欢提前给满满过了儿童节。在肯德基店里，满满扭动着身体不肯看镜头，要爸爸制住他乱动的手才肯消停。
“满满，你慢点长大吧。”张亚欢在心里默念了又一遍。
满满的六一儿童节（图源自受访者）
吃不起的罕见药
四岁的小男孩子墨肚子曾经鼓得像孕妇。他的肝脾肿胀，“隔着肚皮可以明显地摸到脾”，而其他内脏被“野蛮生长”的肝脾挤压，“会很疼”。
子墨患的戈谢病，与满满的粘多糖症，同属溶酶体贮积症，主要是由于基因突变导致相应的酶缺乏或活性不足，生物大分子在溶酶体中贮积，造成不同的病变或障碍。
从2017年9月开始，母亲梁芬的朋友圈，成了儿子的病历本。子墨的血小板低，容易流鼻血，梁芬经常半夜醒来，发现儿子口鼻处干涸的血迹。
比较严重的时候，子墨扁桃体发炎，呼吸都困难，“晚上睡觉，一口气下去，很难上来”。
梁芬还记得子墨确诊时的情景。没有铺垫，大夫的问题来得尖锐而直白，“家里面条件好不好？”
梁芬已经预感到，儿子的病将是一场硬仗。她没打算瞒什么，丈夫在外打工，自己是乡里幼儿园的老师，家里条件真的“算不上好”。
大夫告诉梁芬夫妻俩，注射用伊米苷酶（商品名“思而赞”）是戈谢病目前的唯一解，患者需长期使用。随后，又补了一句，“这个药肯定是你们这个家庭承受不起的。”这句宣判硬邦邦地砸在地上。事后，梁芬知道“指甲盖大的一点点药，装在透明的玻璃瓶子里，一支要两万多”。
思而赞（图源自网络）
溶酶体贮积症有一类共性，即用药量和患者的身高体重正相关。根据《中国罕见病药物可及性报告（2019）》，儿童戈谢病患者，若治疗体重按照10kg计算，年治疗费用约为643,989元；成人治疗体重按照50kg计算，年治疗费用约为3,219,947元。
当时的子墨只有三岁半，足量用药每月要用3支，这样算下来，一年就要70多万。而且随着子墨的身高体重的增加，药量还要相应加大。这意味着治疗费越来越大。
梁芬和丈夫决定给儿子用药，是在子墨经历过一次病危、多次住院以后。2018年初，梁芬想办法给儿子暂时用上了药。
思而赞虽已在国内上市，但尚未纳入子墨所在的湖南省医保。为了节省，从2018年4月至今，他们每月只给儿子用一支药。即便这样，前前后后也花了将近三十万。
一万多买来的药，是零星一点冻干粉，通过静脉滴注进入血液，能够为身体补上所缺的酶。梁芬不清楚那点金贵的药是如何发生作用的，但用上药之后，子墨的情况好了很多。“血小板升高了，肚子塌下去了一点，个子高了，体重也增长了。”
然而，远在两千多公里外的辽宁姑娘王娇，“根本没考虑过（用药）”。家里不只她一个病号，奶奶患尿毒症。几年前，爷爷因脑出血入院，处处需要钱。而她的病，是个填不满的无底洞。
自2015年被诊断出庞贝病至今，王娇一瓶药都没用过。她患的是庞贝病（糖原累积病Ⅱ型），同属溶酶体贮积症。她是庞贝病的晚发患者，成年起病。庞贝病主要累及肌肉，会造成患者肌肉、心肌、骨骼肌和呼吸肌严重且不可逆地受损，患者会出现心肺衰竭和运动障碍，最终全身功能衰竭。
注射用阿糖苷酶α（商品名“美而赞”）是目前唯一获批的治疗庞贝病的药品，2017年在中国上市。一瓶五十毫克的美而赞要五千多。1千克体重对应20毫克的药剂。粗略估算下来，一百零几斤重，算得上瘦弱的她，一年就要270多万。
美而赞同样没有纳入当地医疗保障。这样让人倾家荡产的药，于她而言，仿佛并不存在。
王娇还记得，被诊断出患了庞贝病的时候，她正在意大利念研究生。
在北大医院里，当医生念出自己患的病的名字，她立即想到了几万公里以外的庞贝古城。庞贝古城坐落在意大利南部，在公元79年维苏威火山大爆发后，被火山灰掩埋。
她的病和庞贝古城一样，被什么东西覆盖住了，在很长时间之内，不为人所知。
曾被猜测是腰伤、体弱，被误诊为营养不良，被断言是“全世界范围的难题”的病，终于有了确切的名字。
一线生机：去台湾试药
和子墨、王娇相比，满满抽到的是下下签。和满满粘多糖症状类型相匹配的特效药，目前还没有研制出来。
对于那些能够为孩子倾尽金银的家庭，母亲张亚欢甚至有些羡慕。如果满满也能有药，家里卖房卖车都会凑上药费。
据了解，其他类型的粘多糖贮积症，比如VI型、VII型的特效药，美国早在2005年就研发出来了。但这些特效药还未在国内上市，中国黏多糖患儿的父母只能通过代购去买天价续命药。
与满满同龄的其他类型粘多糖患儿，一年所需的药费约为300万元。在张亚欢的病友群里，每年有很多家庭因缺钱而放弃给孩子继续用药，“能够自费让孩子持续吃药的，大概一个手掌就能数过来”。
目前，满满正处于III型粘多糖贮积症的初期——多动期。有时候，张亚欢和外婆两个人，也很难控制住他。
他停不下来，张亚欢每次带他去医院做检查，第一件事就是给满满服安定；他有一定的攻击性，出手打人，也不知轻重，好几次把张亚欢都抓伤了；他没有危险意识，会在马路上横冲直撞，在地铁站里冲路人叫喊着，张亚欢总得在身后追着他。
即使这样，张亚欢还是害怕，自己有一天不需要再追逐满满了。
III型粘多糖贮积症分为三个阶段，过了多动期，下一个就是安静期。这时的满满，行动能力和语言能力会逐渐退化。最后进入无声期，不会说任何话，也不会行走，咀嚼吞咽功能也会丧失。
张亚欢和丈夫提前带满满外出过儿童节。（图源自受访者）
张亚欢想趁着病程初期，给孩子寻找一线生机。她听说台湾有专门的粘多糖贮积症门诊，而且正在找III型的病患试药。张亚欢决定去那儿碰碰运气。
从2016年到2017年9月，张亚欢带着满满去了台湾四次。前两次是随诊，对病情进行密切观察，顺便在台湾用舒眠疗法给满满补了14颗牙。后两次是去争取试药机会，但两次都被同样的理由拒之门外：台湾试药点不接受大陆公民前来试药。
获得宝贵试药机会的是一个台湾小男孩。他还有个同样患粘多糖贮积症的哥哥。由于粘多糖贮积症会随着年龄增加而加重病情，年纪小、病情轻的患者自然是试药首选。
试药需要先做一个开颅手术，装一个人工血管，然后每两周去医院输入替代酶。张亚欢说，那种药可以让III型的轻度患者恢复部分智力，“大概能达到正常人百分之七八十的水平”。
失去试药机会，并没有让张亚欢沮丧。她清楚，满满在两岁多的时候就已出现了智力退化，无论再接受怎样的治疗，都不可能有奇迹发生。
对于孩子难有药方的病，如今的她尝试去接受。
2018年，张亚欢带着父母去美国参加世界粘多糖贮积症会议。会上，她见到了很多和满满同一型的患者，他们处在不同的病程。有的十几岁，有一个甚至和她同年，30岁。
看到这些患者的病情状态，张亚欢和家人对满满的病有了一个基本的预想，他们觉得可以接受未来的一切。现在，满满在一家特殊学校上学，是班里唯一的“粘宝宝”。张亚欢每天接送、陪读。
从2017年最后一次去台湾到现在，张亚欢和丈夫守着满满，数过了无数个没有希望出现的日子，现在他们“对求医问药这件事已经没有目标了”。
但张亚欢希望未来能够有药，国内的孩子也可以用上救命药，“不会让我的孩子像医生说的那样，只能陪我十几年，我相信会更久”。
谈起未来，她打算过几年带满满搬到一个僻静的小区，在新家里给满满腾出空间，装一个大滑梯，让他未来每一天都开开心心的。
罕见病纪实短片《生而不凡人物志》中满满过生日的画面（图源自网络）
盼望：罕见病药能进医保名录
用上药的子墨，目前在母亲梁芬所在的幼儿园上学。他个头稍矮，在班里算中下。一年四季，他的脸色始终发黄，没多少气色，顶着太阳走几圈也不会像其他小朋友一样，脸蛋变成红彤彤的颜色。最叫人不安的是，子墨仍会经常性地流鼻血，“他贫血还是很严重”。
这些都在梁芬的可控范围。但药的剂量不够，孩子却在长大，缺口愈发大了起来。对梁芬而言，每月一支的剂量已经达到了她和丈夫能力的边界，现在只能把子墨的命先保住。
除了照顾儿子，梁芬还经常活跃在二三百人的病友群里，给同命相连的父母们一点安慰和鼓励。不少家长，一听说巨额的医药花费，立马就泄了气，“觉得没路可走了”。
梁芬异常坚决。儿子是她不肯割让的领地，她一直关注与戈谢病相关的医学动态，像移植、基因疗法。或许有朝一日能彻底把儿子的病治愈。
她和几个同在湖南的戈谢病患儿家长走得很近，总是一起“跑医保”——希望推动湖南省将治疗戈谢病的药物纳入医疗保障范围内。
事实上，青岛市、上海市、浙江省已经开创了具有地区特色的罕见病保障模式，对包括戈谢病在内的有限类型的罕见病患者实施了援助。其中，2017年青岛市戈谢病患者保障患者人数为9人，年度治疗费用达958万元，报销比例为90%。
很明显，地方罕见病保障模式差异化的探索，加剧了区域间公共卫生资源的不平等，许多罕见病保障模式建设滞后的省份，其患者难以享受到“有病可医”的福利。
让梁芬惊喜的是，今年两会后，国家医保局在3月13日发布了《2019年国家医保药品目录调整工作方案（征求意见稿）》，梁芬一字一句看得很仔细，“优先考虑”、“罕见病”等字眼让她心头一震。她在等这一份尚未落地的希望——药品准入目录将在今年9月公布。
国家医保药品目录调整公告（图源自网络）
这份文件同样给了王娇盼头。学小语种出身的她，早先对未来规划得很清楚，找份和专业对口的工作，再跟相恋多年的男友结婚。在确诊庞贝病后，这些愿望通通作废了，“当生命受到威胁的时候，我对其他东西要求就自动降低了”。现在，用上药是她唯一在意的事情。
由于一直未用药，2017年以后，王娇的身体状况开始迅速恶化。2015年刚刚确诊时，她生活完全能自理，还常做些兼职补贴家用。
现在，“它（庞贝病）恶化的速度越来越快了”。如今的王娇，身边已经离不开人照顾。她勉强可以走路，但“怕摔跤”，这是她难以承受的风险。
去年4月，她辞掉了兼职，把精力都放在了病友组织上，呼吁社会关注庞贝病。同属罕见病，庞贝病不比“渐冻症”，有“冰桶挑战赛”这样世界范围内宣传呼吁，庞贝病“知道的人太少”，水花太小。
父亲没有上班，留在家里照顾生病的王娇和两位老人。每天早晨，父亲会把王娇从床上抱起来，等她完全站稳，再扶着她去洗漱。她很少接触碳水化合物，只吃些高蛋白的食物，庞贝病让糖原在她全身各器官组织中过度沉积，她“要尽量控制糖分摄入”。
如果身体允许，王娇还会小心翼翼地走动，她需要活动一下那些“逐渐失灵”的肌肉，尽管它们“稍微一活动就会变得疼痛不堪”。
不像子墨和满满，在对世界知之甚少的年纪就被打上了“罕见病患者”的标签，王娇的童年是轻盈的。
幼年的王娇学过跳舞，身体能自由舒展，头发可以随意甩动。那时候的她，只是跑得没有同龄人快，但一切的羸弱都在可以接受的范围内。