着丝粒位于染色体的中间,是连接一对姐妹染色单体的特化DNA序列。有丝分裂时，纺锤丝通过动粒附着在着丝粒上。着丝粒主要被视为引导染色体行为的基因座。

深入探索着丝粒对于理解细胞分裂出错时会发生什么，导致癌症或基因缺陷非常重要。但是着丝粒的DNA含有大量重复序列，科学家们一直无法正确地绘制出这一区域的正确图谱。

Credit: Charles and Sasha Langley

图：染色体的中心区域，即着丝粒(centromere)，包含的DNA在数十万年里基本保持不变。其中一些DNA来自尼安德特人或其他人类亲属或祖先，这些祖先出现在现代人迁出非洲之前。

最新发布在《elife》杂志上论文推断，可能存在单倍体---人类进化过程中共同遗传的基因群---它们覆盖了我们基因组的大部分，甚至是整个着丝粒。

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这是因为着丝粒不参与细胞分裂形成精子或卵子时发生的的“交叉”过程。在交叉过程中，成对的染色体排列在一起，它们的四肢交叉，有时在它们之间切割和剪接DNA，这样基因就可以重组。但是在着丝粒附近，交叉线下降到零。如果每一代都没有重组，着丝粒可能会保存非常古老的DNA片段。

研究人员通过寻找遗传的单核苷酸多态性---一个DNA字母的遗传变化---这将使他们能够在着丝粒中绘制单倍型。

他们首先展示了在果蝇中识别着丝粒单倍型，或者“cenhaps”。

这一发现有两个含义。首先，如果研究人员能够通过染色体的着丝粒来区分染色体，他们就可以开始进行功能测试，看看这些差异是否会影响哪段DNA的遗传。例如，在卵子形成过程中，四种染色单体由两条染色体组成，但只有一条染色体进入卵子。因此科学家们想知道：某些着丝粒单倍型是否更容易传播?是否某些单倍型更容易出现错误？其次，研究人员可以使用着丝粒来研究祖先和进化世系。

转到人类DNA，研究人员研究了1000基因组计划中的着丝粒序列，这是人类变异的公开目录。他们发现了跨越人类染色体着丝粒的单倍型。

50万年前的单倍型

在这些基因组序列的X染色体中，发现了几个主要的中心体单倍体，它们代表了50万年前的血统。在整个基因组中，大多数多样性是在非洲基因组中发现的，这与人类最近走出非洲大陆的情况相一致。最古老的着丝粒单倍体血统之一并不是那些早期移民所携带的。

在11号染色体中，他们在非非洲基因组中发现了高度分化的尼安德特人DNA单倍型。这些单倍型在70万到100万年前分化，大约在尼安德特人的祖先与其他人类祖先分离的时候。第12号染色体的着丝粒还包含一个更古老的、古老的单倍型，似乎来自一个未知的亲戚。

11号染色体上的尼安德特人DNA可能会影响我们至今的嗅觉差异。对味觉和嗅觉做出反应的细胞携带着由特定化学信号触发的气味受体。人类有大约400种不同的气味受体基因。这些基因中有34个位于染色体11的着丝粒单倍型内。尼安德特人的着丝粒单倍型和另一种古老的单倍型约占这些气味受体蛋白变异的一半。

气味受体的基因变异可以影响味觉和嗅觉，但是这项研究中发现的变异的功能影响还没有被发现，他们对味觉和嗅觉的影响也没有被分析。

该研究结果为研究染色体在细胞分裂过程中的行为以及染色体在人类进化过程中的变化开辟了新的途径。

参考资料：

1. 百度百科

2. Dark centers of chromosomes reveal ancient DNA

3. Reading the dark heart of chromosomes

4. 其他网络资料

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