很多做辅助生殖治疗的患者，每当拿到病历本，看到医生在上面写的“建议PGD或PGS”时，都一脸问号，这俩技术到底有啥区别？又有什么作用？

下面，小编就来给大家掰扯掰扯，这俩技术到底有啥不同，看完你会快速认识，下次再见面就不会迷惑啦！

PGD，是Preimplantation Genetic Diagnosis的缩写，官方名词是“胚胎植入前遗传学诊断”。简单说，PGD可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变，基因是单条染色体上的DNA片段。看完上面的内容觉得太专业看不懂？没关系，你可以记住，PGD就是检测基因的。

PGS，是Preimplantation Genetic Screening的缩写，官方名词是“胚胎植入前遗传学筛查”。简单说，PGS是针对胚胎所有染色体的筛查，可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。还是记不住？没关系，你就记住，PGS是筛查染色体的。

好了，现在我们知道了，PGD是检测基因的，PGS是筛查染色体的。接下来，我们来了解下这两项技术，分别适用于什么类型疾病，也就是说，什么时候能用的上？

假如说，某家族有某种遗传病，或者父母双方确定有某种遗传病，那么，可想而知，下一代得某种病的可能性就比普通人要大。这时候，就需要进行PGD测试。

比如这类疾病：

基因易位（染色体物质交换或其他结构重排），可能导致出生缺陷，智力低下或流产

亨廷顿病

马凡综合征

隐性遗传疾病，如囊性纤维化或Tay-Sachs疾病

X染色体上携带遗传性疾病，如血友病或杜氏肌营养不良症

性别，这可以让你避免X连锁遗传病（大多数男孩有这些）

染色体数目异常

……

据说，好莱坞巨星安吉丽娜朱莉，就遗传了突变的BRCA1基因，患乳腺癌和卵巢癌的几率，远高于正常人，2013年她接受了预防性的乳房切除术，以降低患癌风险，远期可能还要切除卵巢和输卵管。而PGD/PGS能够较好的筛查这种突变，其家族子代可能不需要像她那样，在胚胎阶段就阻断这种突变基因的遗传，彻底摆脱患病的困扰。

如果，有些病不在上述提到的内容里，但明确是由单基因因素导致，或者明确是常染色体显性或者隐性遗传导致，这时候，患者就需要咨询治疗专科医生，或当地具有遗传学筛查资质的生殖医院。因为有些病，发病原因尚不清楚，可能是由多种因素综合而成，遗传因素占的比率很难确定，具体需不需通过PGD检测，即使能检测，在孩子出生及长大的过程中，患病的概率仍然会有。

而对于PGS筛查，主要是针对染色体的，是为了确定胚胎中的细胞，是否具有正确数量的染色体。人类有23对染色体。染色体异常如染色体太多或太少是胚胎移植失败和流产最常见的原因，并且随着女性卵子变老会更容易发生。PGS不检测特定疾病。

如果，女性年龄大于35岁或更高龄阶段，或者，有过流产史，反复种植失败，或者男性不孕不育等情况，建议进行PGS筛查。通过PGS筛查，可以移植最健康的胚胎，增加试管成功的机会。这项测试需要5或6个胚胎，这对于卵巢储备下降的高龄女性来说，尤其具有挑战性。有些女性可能需要多个试管周期，来储存足够多的胚胎进行检测。

总之，PGD和PGS，两者相辅相成，最终目的，都是选择不含致病基因丶发育良好的胚胎，提高试管成功率，最终帮助家庭获得健康的宝宝。