染色体是遗传物质DNA的主要载体，人体一共有23对，其中前22对为常染色体，第23对为性染色体，用来决定性别。每一对的染色体或遗传因子在细胞的减数分裂时会彼此分离，再进入不同的子细胞中，不同对的染色体或遗传因子可以自由组合。

染色体异常包括染色体的数目异常和结构异常，最常见的染色体数目异常包括21-三体综合症，18-三体综合征和13-三体综合征。绝大多数的染色体异常在怀孕早期就发生自然流产而被淘汰，少数的染色体异常的胎儿，可在宫内发育至成熟。

目前颈项透明层的检查，无创DNA检查，唐筛以及羊水穿刺均能为胎儿染色体异常提供早期诊断，对人类的优生优育，做出了巨大的贡献。

发生染色体异常的原因?

临床研究将原因归于以下几类：

1.物理因素：孕期处于辐射环境(天然辐射人工辐射：放射辐射、职业照射);

2.化学因素：各种各样的化学物质包括天然产物、人工合成的，通过饮食、呼吸、皮肤进入人体;

3.生物因素：感染各种病毒;

4.母龄效应;

5.遗传因素：家族有染色体异常的人;

6.自身免疫疾病：甲状腺原发性自身免疫抗体。在孕期应该按时产检，排除染色体核型异常。尤其对于家族史中有染色体核型异常的高危人群更应该积极筛查。

受精卵的染色体源于卵子和精子。卵子成熟过程中会发生减数分裂，即从两条染色体拆分成单条染色体，受精后再与精子的单条染色体重新结合成二倍体。

老化的卵子更容易发生减数分裂异常，也就是成熟卵子中将带有0条或2条染色体，受精以后会导致受精卵的染色体变成1条或者3条，非二倍体的概率增加。所以，染色体异常才是卵子老化质量下降的第一大杀手。

染色体异常与年龄的关系

有研究表明：40岁以上染色体异常率为58%，45岁以上异常率高达84%。所以40岁以上受精卵的发育，即使表面看上去正常，级别再高，实际上染色体的异常率高也是不可避免的，这也是高龄妊娠流产率高的原因所在!

不着床也许是染色体的错?

是的，大部分有染色体问题的胚胎会以停止分裂、不着床、着床后停止发育等方式在第一妊娠期内(前12周)自然淘汰。99%的早期流产是胎儿的原因，而不是母体的原因。

要解决染色体异常带来的生育问题，只有利用技术将胚胎做出筛查，就是试管婴儿PGD技术。人工提取出女性的卵子和男性的精子，在体外培育成胚胎后再植入母体，这项技术可以帮助输卵管有问题导致不孕的女性以及精子活力低下、少精畸精导致不育的男性来生育，发展到现在还可以对胚胎进行筛查，挑选出没有任何疾病的健康胚胎再人工植入到子宫里，这个筛查的过程就是PGD诊断技术。

PGD是种植前基因诊断技术，十分适用于帮助筛选胚胎染色体非整倍体，帮助解决因胚胎基因异常引起的不孕或流产，以及对平衡易位的夫妇选择基因平衡的胚胎进行移植。

从根本上提高了第一代和第二代的试管婴儿妊娠成功率效，降低自然流产率，提高妊娠质量，可有避免因盲目移植，结果是携带异常基因的胚胎而不得不在孕期终止妊娠。