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“镜面人”的反转人生

    扫码了解“镜面人”详情     在影视作品中,主角意外中枪却大难不死,最后发现自己心脏在右边

    扫码了解“镜面人”详情

    在影视作品中,主角意外中枪却大难不死,最后发现自己心脏在右边的桥段屡见不鲜。但在现实世界中,“镜面人”非常罕见,发生几率约百万分之一。

    近年来,广东多家医院遇到了“镜面人”患者,成功为他们进行了手术。笔者采访了手术医生和专家,揭秘“镜面人”的成因与对生活的影响。

    ●南方日报记者 李秀婷 朱晓枫 黄锦辉 通讯员 黄贤君 韩文青

    纤毛“不想动”,内脏“换个位”

    10岁那年,张玲(化名)因先天性心脏病需要手术治疗,却在检查中意外得知自己全内脏反位。

    这是一种先天疾病。全内脏反位的患者,内脏相对于正常人呈180°反位,心、肝、脾、胆等器官的位置发生了左右对调,犹如镜中影像。

    张玲的弟弟也做过X光检查,但并没有存在全内脏反位的情况。她的父母也是正常人,那么,为什么只有她是“镜面人”?

    早在1643年,意大利外科手术医生Marco Aurelio Severino曾发现“右心人”。1793年,苏格兰病理学家Matthew Baillie曾在出版的书籍上记载解剖后发现内脏完全反位的情形。但“镜面人”的成因一直以来都存在各种推测。民间流传着“双鱼玉佩”造成“复制人”的玄幻猜测,科学界则主要在基因方面进行研究。

    1992年,当时的北京空军总医院普外科医生苗常春总结了临床上遇到的2例“镜面人”。苗常春在文章中分析,有作者认为,染色体结构畸变可能是内脏转位的基本原因。染色体断裂下来的残段,自转180度后,被反向连接、修复,改变了基因原有的排列顺序。

    “目前对于‘镜面人’成因有不少理论推测,已知的遗传因素只能解释部分患者的病因,完全揭示‘镜面人’成因还需要更深入的研究。”广州医科大学附属第三医院妇产科研究所实验部遗传咨询师何文智表示,“镜面人”可能有多种致病因素,但在原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)的患者中,约40%到50%的患者存在内脏反位的情况。

    小小的纤毛,为何能引起内脏反位?

    这就要从胚胎的对称性说起。在一开始,胚胎是对称的,但在胚胎发育第六周的时候,胚胎中轴线上的节点细胞纤毛就开始发挥重要作用。

    纤毛是细胞游离面伸出的能摆动的较长的突起,在动力蛋白的驱动下,纤毛像海浪一样摆动。正常情况下,胚胎节点区域内的细胞纤毛集体向左倾斜,胚胎的对称被打破,才产生了左右。

    但是,如果纤毛不能摆动,向左的液体流动消失,液体可能随机流动,出现随机分布的不对称,内脏反位有可能由此形成。

    文献数据显示,内脏反位分为全内脏反位和部分内脏反位。全内脏反位的发病率为1∶10000到1∶80000,部分内脏反位则多伴有复杂畸形,发病率约为1∶1000000。

    “镜面人”如此罕见,但1991年,当时云南东川市第一人民医院放射科的沙丽丽整理资料发现,该院1972年以来,发现全内脏反位的“镜面人”竟然有11例之多,约占当时全市人口的两万分之一,发病率之高是罕见的。在这11例中,散发病例8例,同一家族中连续两代人出现3例。

    沙丽丽研究发现,在这11例中有两个家族是近亲婚配,在同一家族中出现多个全内脏反位患者,说明其发病原因与遗传关系密切。她通过系谱分析,证实全内脏反位属于单基因常染色体隐性遗传。

    “镜面人生”与突然的困扰

    内脏反位,“镜面人”的生活会受到影响吗?

    其实,全内脏反位器官功能往往正常,平时通常无任何症状,多半是在无意中或体检时发现。而部分内脏反位发生其他畸形的几率明显增高,常需进一步检查。

    但“镜面人”在就医的过程中,很容易遇到误诊。近日,中山大学附属第六医院肝胆胰脾外科为一名“镜面人”进行了腹腔镜胆囊切除术。这名患者此前饭后左侧腹部总有明显饱胀感,一直被误诊为胃病,直到影像检查结果出来,才发现是“镜面人”,左腹部饱胀的病因原来是胆囊结石并胆囊炎。

    网上也有孕妈发帖询问,孕检发现胎儿是“镜面人”怎么办?何文智表示,“镜面人”胎儿临床也非常罕见,全内脏反位的胎儿有可能一切正常,但也有可能存在部分结构异常,孕妇一定要做好监测。最近,广医三院也遇到过内脏反位胎儿的病例,但超声检查显示该胎儿属于部分内脏反位,存在明显的结构畸形,只能终止妊娠。

    在目前能查证的病因中,原发性纤毛运动障碍(PCD)是因纤毛结构缺陷导致活动障碍引起纤毛清除功能降低及其他功能缺陷的常染色体隐性遗传病,其中40%—50%患者可能伴有完全内脏反位,即Kartagener综合征,又称“内脏逆位—鼻窦炎—支气管扩张”三联征。

    这类“镜面人”的不孕不育,也和“不想动”的纤毛有关。精子尾部是一种纤毛的变形,当其结构异常时精子失去摆动能力,可以引起男性不育。女性输卵管表面有纤毛节律摆动,以保证卵子的运输、卵子与精子结合等一系列过程,当纤毛结构功能缺陷时,纤毛摆动丧失或节律紊乱,会出现异位妊娠甚至不孕。

    2017年,汕头市中心医院生殖医学中心张智欢等医生,就成功为一名精子完全不动的男性“镜面人”提取了精子,并为其配偶做试管婴儿成功妊娠。张智欢表示,Kartagener综合征可能导致精子鞭毛的结构异常,影响精子活力。该患者虽然没有活动精子,但在精液检查中发现,其可能存在只是尾部不动而头部完整的可能存活的精子。基于此,该院成功为这名精子完全不动的男性“镜面人”配偶做试管婴儿,最终成功生下了两个孩子。

    “镜面人”除了可能有体检的“惊喜”和部分人群不孕不育的困扰,也可能给其他检测行业带来挑战。昆明市人民检察院技术处曾做过一例“镜面人”亲子鉴定。在通常的基因检测之外,技术人员考虑到“镜面人”的14号染色体长臂会发生变异的文献观点,特意加试了14号染色体,检验结果所有位点仍符合遗传规律,证实亲生。

    手术医生“恨不得胳膊反着长”

    全内脏反位的“镜面人”对生活影响不大,但需要手术时,对于医生来说,无疑是“高难度挑战”。

    “镜面人”张玲被肥胖困扰,最后选择进行减重手术。为她进行手术的是暨南大学附属第一医院肥胖代谢外科副主任医师杨景哥,虽然他的腹腔镜袖状胃切除术已经很熟练,但他术前仍做了充分的“功课”,“内脏反位者接受减重手术极罕见,文献搜索发现目前世界上只有23篇文章,中国还没有报告。”杨景哥说。

    “手术操作几乎都得反着做,这一刻恨不得自己左右手也反着长。”手术前,杨景哥根据张女士的影像结果反复模拟,但在术中他发现,“镜面人”的解剖细节仍存在差异。

    比如正常人的左肝一般不会太大,但张女士“镜面”中相当于左肝的右侧肝脏却较大,甚至挡住了胃部。杨景哥只好在微创手术中再打一个孔,把这个偏大的肝脏抬起来,才能继续手术。据了解,此次手术比普通减重手术多花的一倍时间——多花的时间,都用在适应其反长的解剖结构。他介绍,这是中国完成的首例“镜面人”减重手术。

    肺移植手术是公认的最难的器官移植手术之一,当肺移植遇上“镜面人”,无疑难上加难。去年9月16日,广州医科大学附属第一医院肺移植团队进行了广东首例“镜面人”肺移植手术。主刀医生徐鑫说,全内脏反位患者的血管顺序、空间位置等都普通人相反,手术的过程仿佛“脑筋急转弯”。

    手术前团队已采用CT影像三维重建技术重构了“镜面人”的肺部模型,对血管位置有了初步判断,手术做得更顺畅。

    但是,“镜面人”的肺部和正常人的肺能匹配吗?徐鑫介绍,正常人的肺部右边大,左边小,而镜面人的肺恰好相反。在移植正常人的肺进入“镜面人”胸腔时,需要对偏大的肺部进行裁剪。这是因为如果肺部偏小,放入后还有适配的余地,但如果肺部偏大,放入后被胸腔挤压,将会影响移植后的肺功能。

    近年来,关于广东“镜面人”手术案例的报道逐渐增加。近日,广州医科大学附属第二医院也成功为一名“镜面人”患者做了经内镜逆行性胰胆管造影手术。

    医生提醒,一旦发现自己为“镜面人”,应明确告知身边人,平日可随身携带情况说明的纸条或标签,以便意外突发时尽早让医生知道。

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