人类有多少对染色体？大家都能脱口而出23对，46条。但却很少有人去思考为什么。

人类与黑猩猩，大约是500万年前分道扬镳的。然而，现代黑猩猩的染色体数，却是24对，比现代人类整整多了一对。除了黑猩猩，其他如倭黑猩猩、大猩猩等类人猿都是24对染色体。

这也意味着，在过去500万年间人类丢失了一对染色体。那么，我们是怎么弄丢了整整一对染色体的？

如果细想这个问题，可能会让人不安。因为基因突变以及染色体突变，往往意味着各种可怕的遗传病。

关于染色体异常，我们最熟悉的莫过于唐氏综合征了。因21号染色体多出一条，这也被称为21-三体综合征。

每出生600个婴儿中，就有一个唐氏综合征儿童。患儿会出现特殊的唐氏面容，以及伴随着各种身体机能缺陷和几乎无法避免的智力低下。

别说是染色体数发现了变化，就是一小段基因的变异都可能招致严重的后果。

不过，除了这些发生在个体身上的悲剧以外，对全人类来说，染色体异常导致的无法孕育后代才是最致命的，这将影响到人类传宗接代的头等大事。

染色体是由DNA和蛋白质组成的，它只是基因的载体。其实更重要的，还是染色体上面承载着的信息。只要存在着正确数量的遗传物质，这些遗传物质要如何排列组合，其实并没有想象中的重要。

例如，在2018年，中国科学家就创造出了只拥有一条“16合1”染色体的酵母。

最常见的酿酒酵母，本来拥有16条染色体，但在科学家的设计和操作下，这16条染色体融合成了一条。尽管染色体的包装与三维结构都发现了大幅改变，但这种人造体酵母的基因总量与野生型酵母几乎无异，功能表达也完全正常。这再次显示了，染色体排列组合的重要性被高估了。

事实上，人类也发生过类似的染色体融合事件。科学家已经发现了，相对于猩猩，人类确实丢失了两条染色体。但这两条染色体上承载的基因，却没有丢失。

那对丢失的染色体，其实是与另一对染色体融合在了一起——人类的第二大染色体，也即2号染色体，就是由两条染色体组合而来的。

事实上，这种染色体融合的现象，是非常常见的，而且并非所有的染色体变异，都会带来严重后果，罗氏易位就是其中一种。

罗氏易位指两个近端着丝粒染色体在着丝处或其附近断裂后，融合成为一个染色体，结果染色体数减少，长臂数不变，短臂数减少两条的现象，罗氏易位发生在5条近端着丝粒染色体（13、14、15、21和22号染色体）上，罗氏易位携带者只有45条染色体，缺少1条染色体，其人群携带率约为1.23/1000，约占不孕人群的2%～3%。

一般来说，发生罗氏易位的5条染色体短臂的丢失不会对个体发育产生严重影响。虽然表型正常，由于在第一次减数分裂过程中，罗氏易位携带者生殖细胞易位染色体和相应两个正常染色体配对会形成三价染色体，这种结构会导致交替、邻式和不常见3:0三种分裂方式的出现，只有交替可以产生正常或者平衡的配子，其他两种方式产生非平衡的配子，一旦罗氏易位携带者与正常人婚配，这种占大部分的非平衡配子可能会导致易位携带者出现妊娠困难或者妊娠过程中反复流产，甚至会导致21-三体综合征，13-三体综合征等先天缺陷患儿的出生。

达瑞生殖罗氏易位携带者PGD检测基于新一代测序技术，通过设计13、14、15、21和22号染色体特异性引物，采用多SNP分析的方法，构建单体型，染色体相互验证，准确度高，可避免临床上异常胚胎植入后的选择性终止妊娠，大幅度降低妇女身心痛苦，阻断致病基因垂直传播，辅助有家族遗传病的夫妇生育健康的下一代，减少人口群体遗传负荷，减轻社会和家庭负担。

放眼到整个动物界，现存所有生物的染色体数目差异都是巨大的，而这些物种都能追溯到同一个祖先。所以说，从整个演化史的尺度来看，染色体数目变多或变少就更平常了。这样看来，人类祖先从48条染色体变成46条染色体就再普通不过了。