在医学领域，对于先天性耳聋的治疗一直是一个充满挑战的研究方向。近日，南京鼓楼医院成功完成了江苏省首例基因治疗先天性耳聋手术，在耳聋基因治疗方面取得了重大突破，成功帮助2岁患儿乐乐恢复了听力，标志着耳聋基因治疗时代“0到1”的跨越。

5月12日，在鼓楼医院举办的“耳聋基因治疗研究”新闻发布会上，乐乐的父亲李先生激动地分享了孩子术后两个月的显著恢复成果，“孩子现在听力基本恢复正常，当第一次听到他喊‘爸爸’的那一刻，我激动地哭了！”

乐乐出生于2022年5月，本应是家中欢乐的源泉，却在去年8月的一次体检中被诊断为先天性耳聋，原因是OTOF（耳畸蛋白）基因突变。这一诊断犹如晴天霹雳，让初为人父母的李先生夫妇难以接受。他们带着孩子四处求医，最终在南京鼓楼医院找到了希望——耳聋基因治疗。

3月7日，南京鼓楼医院为乐乐实施了耳聋基因治疗手术。该手术通过显微镜联合耳内镜的技术，将基因治疗药物精准递送到内耳，弥补了缺失的OTOF蛋白功能。在接受基因治疗前，乐乐对高达120dB的强声都毫无反应。而术后仅三天，乐乐就对声音产生了反应；一个月后，他的听力已经恢复了一半；到了5月11日复查时，他的听力4000Hz已基本达到正常人的水平，重新回到了有声世界。

南京鼓楼医院耳鼻咽喉头颈外科主任医师陆玲表示，耳聋基因治疗技术不同于传统的助听器和人工耳蜗，它能够通过注射的基因替代耳蜗毛细胞中缺失或突变的基因，从根本上恢复患者的听力。“这种治疗方法不仅让患者能够听得见，还能听得清、听得懂，具有更好的治疗效果！”

乐乐是江苏省首例接受耳聋基因治疗的孩子，此次手术的成功不仅让他重获听力，也是鼓楼医院耳鼻咽喉头颈外科主任高下团队与东南大学柴人杰教授团队，联手在医学领域开创的一次重大突破。“目前已知的耳聋基因多达225个，而OTOF基因只是其中之一。”但正是这个基因的研究，为耳聋基因治疗开辟了新的道路。东南大学生命健康高等研究院执行院长柴人杰表示：“我们现在的工作是从0到1，相信未来还会有从1到100，从100到225。万里长征的第一步刚刚启程，后续还有更多的耳聋基因等待着我们去研究，并把它们更好地推向临床。”

南京鼓楼医院耳鼻咽喉头颈外科团队在耳聋基因治疗方面的突破，得益于基础研究团队的“十年磨一剑”的艰辛。他们通过不懈的努力，成功将基因治疗技术应用于临床，为患者带来了福音。高下主任表示：“未来团队也将积极投身研究，解决如‘植入人工耳蜗后的纤维化问题’和‘突发性耳聋的内耳给药问题’等目前基因治疗无法解决的难题。”截至目前，该团队已经联合国内多家三甲医院成功完成十余例耳聋基因治疗，术后听力康复效果均十分显著。未来，该团队将继续深入研究耳聋基因治疗技术，并力争将其应用于更多基因突变导致的耳聋疾病治疗中。