摘要：遗传性果糖不耐受症是一种罕见的遗传性代谢病。

遗传性果糖不耐受症，需积极进行有效的饮食控制，严格保证机体没有果糖成分摄入。

遗传性果糖不耐受症又称果糖不耐受、果糖-1，6-二磷酸醛缩酶缺陷病，是由于果糖二磷酸醛缩酶B基因突变导致的一种果糖代谢障碍的常染色体隐性遗传病。

遗传性果糖不耐受症有什么症状表现呢？

遗传性果糖不耐受症患者的表现可随年龄、接触果糖的量和时间而存在差异，通常发病年龄越小，患者症状越重。其中大部分遗传性果糖不耐受症患儿可于6个月左右起病。

那么根据病情缓急，遗传性果糖不耐受症具体有什么症状表现呢？

1、急性症状

患者在进食果糖类食物后出现明显的低血糖发作症状，如恶心呕吐、腹痛腹胀、心慌、出汗、乏力、震颤、抽搐甚至昏迷等。

2、慢性症状

如果患者长期摄入果糖食物，未及时治疗，除了出现低血糖症状外，还会出现生长发育迟缓，黄疸、肝肿大、腹水，以及诱发代谢性酸中毒、高丙酮酸血症、高镁血症、高尿酸血症、低磷酸盐血症等机体代谢紊乱性疾病，病情严重者还可出现多脏器损害，如肝、肾功能衰竭，甚至抽搐和昏迷等，危及生命健康。

遗传性果糖不耐受症主要因醛缩酶 B 活力缺乏所致，编码醛缩酶 B 的基因发生了突变，导致肝糖原分解和糖异生受到抑制而致病。

患者可在首次食用含果糖的食物，如水果、蜂蜜或某些蔬菜时发病。遗传性果糖不耐症患者在没有吸收含果糖成分的食物前，基本无任何临床症状，但如果是新生患儿，在出生后即食用含果糖类的食物或奶粉，常会很快出现相关症状。

所以遗传性果糖不耐受症患儿早期可表现为类似半乳糖血症的症状，包括呕吐、肝大、黄疸、萎靡、易激或惊厥，所以如果患儿出现这些情况，应及时就医。

此外遗传性果糖不耐受症患儿经过正确诊断、严格饮食控制，可获得正常的生长发育。

由于小儿遗传性果糖不耐受症是因为果糖二磷酸醛缩酶缺陷所导致的一个先天性代谢紊乱性疾病，所以遗传性果糖不耐受症患儿是不能使用果糖的。

遗传性果糖不耐受症患儿，可在母乳期不发病，延续至婴幼儿更换母乳时期，即在添加含果糖的辅食时，可能会导致患儿在进食20-30分钟后，即可发病。发病检查中通常可发现体内果糖含量明显升高。

也就是说，遗传性果糖不耐受症患儿的症状一般可出现于患儿断奶之后，即开始摄食含有果糖或能够分解成果糖的蔗糖食物时期。

此外，遗传性果糖不耐受症属于罕见病的一种，其发病率约为1/20000左右，主要是由于基因突变导致果糖无法代谢，从而导致体内果糖积聚，产生严重的毒性反应。

遗传性果糖不耐受症？饮食控制很重要

遗传性果糖不耐受症目前暂时无法根治，但早期对疾病进行积极诊治，可以使病情得到很好的控制，或缓解病情发展。

那么遗传性果糖不耐受症都有哪些治疗方式呢？

1、一般治疗

需要严格保证无果糖饮食，日常饮食中应完全去除蔗糖、果糖和山梨糖醇等，购买相应食物时，应看清食物所含成分，避免摄入果糖，或选择葡萄糖、麦芽糖和玉米淀粉等其他糖类替代果糖。

2、对症治疗

对症治疗主要方式还包括药物治疗、保肝治疗和手术治疗等，如发生抽搐的患者，可以使用苯巴比妥、地西泮或苯妥英钠等镇静剂进行止惊，纠正低血糖症状，可以适当静脉注射葡萄糖等，同时应补充维生素，监测患者肾功能，还可使用血浆置换方式进行保肝治疗，必要时刻进行肝移植等手术治疗。

遗传性果糖不耐受症可因摄入含果糖的食物而发病，因此合理控制饮食对缓解病情至关重要。

那么遗传性果糖不耐受症需要注意什么呢？

1、控制饮食

严格限制摄入一切果糖、蔗糖或山梨醇成分的食物，可用葡萄糖、麦芽糖和玉米淀粉等其他糖类替代果糖，还应做到规律饮食，定时定量进食，此外由于饮食限制，患者的维生素C摄入量会明显减少，也应注意补充。

2、遵医嘱用药

遵医嘱用药，不可随意停药，以及随意加药、减药或换药等，应遵医嘱正确用药，同时不要使用含有蔗糖、山梨醇及果糖的药物，以及避免使用影响肝肾功能的药物。

3、避免近亲结婚

遗传性果糖不耐受症虽无很好的治愈方式，但应避免近亲结婚，多进行产前诊断，重视优生优育，能够很好预防部分严重的遗传性疾病在家庭中重现。

写在最后：

遗传性果糖不耐受症，患儿一定要进行控制饮食，不要摄入含果糖类食物，可用葡萄糖食物代替等。