中国山东网-感知山东3月19日讯 3月21日是第十个世界唐氏综合征日，今年的主题是“Connect”，旨在希望全社会专注于改善连接，以确保所有唐氏综合征患者都能在平等的基础上连接和参与。

唐氏综合征即先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一，2011年联合国大会将3月21日定为“世界唐氏综合征日”，寓意唐氏综合征患者所具有的独特性——21号染色体三体，即21号染色体多了一条而导致的疾病。

就是多出来的那一条“21号染色体”，给唐宝宝们带来的是明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。唐氏综合征根本病因在胎儿染色体，因此，目前尚无明确有效治疗方法，预防的主要措施就是产前筛查、产前诊断，根据孕妈意愿决定是否及时终止妊娠。

唐氏综合征的发病率

其发生率约为1/700，约占出生染色体病的80%。在家族中有过唐氏儿的人群，其发生率更高。唐氏综合征的发生亦与母亲年龄有关，孕妇30岁以后，随着年龄段增加，胎儿发生唐氏综合征的几率增加。如孕妇年龄在35岁至39岁，几率为1/50。孕妇年龄超过40岁，几率高达1/20。

筛查方法

在我国，唐筛是每个孕妇必做的一项重要检查。检查会根据相应的数值来估计胎儿患唐氏综合征的风险。目前筛查方法有两种：

1.血清学筛查是通过检测母体血清中甲胎蛋白(AFP)、绒毛促性腺激素(β-HCG)和游离雌三醇(E3)的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、是否吸烟、是否患有疾病等临床信息，综合计算出胎儿先天缺陷的风险。

2.无创DNA抽取孕妇外周血，提取胎儿游离DNA，采用高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体异常的风险，可同时检测21、18、13三体等常见染色体异常。

当唐氏筛查结果显示为“高风险”时，孕妈妈也不必过于紧张，这时能表明胎儿患唐氏综合征的概率较高，并不一定表示胎儿就是唐氏儿。当出现高风险情况时，孕妈接下来要做的是通过产前诊断来确认。

如何诊断

诊断唐氏综合征需要做介入性产前诊断，常用方法为羊膜腔穿刺术，即在超声波探头的引导下，用一根细长的穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取20-30ml羊水。穿刺术最合适的孕周是18-24周，此时羊水量相对多，胎儿较小，用针穿刺抽取羊水时不易刺伤胎儿，且羊水中活细胞比例比较高。

对抽取的羊水样本做进一步的化验，根据检测方法不同分为细胞遗传学诊断及分子遗传学诊断。细胞遗传学诊断即为传统的染色体核型分析，能诊断胎儿23对染色体的数量异常及大片段结构异常;分子遗传学诊断如基因芯片检查或特殊基因的检查，基因芯片检查能发现染色体核型分析发现不了的染色体微缺失或微重复等微小异常，特殊基因检查可进行部分遗传综合征及单基因疾病的诊断。(产前诊断科 张海玉)