近日，在全国儿科内分泌遗传代谢医师网络培训会议上，来自首都医科大学附属北京儿童医院的巩纯秀教授，从历史发展脉络中，为我们带来了一场关于特发性矮小（ISS）的梳理和进展的分享。分享内容中，安苏萌作为中国唯一一个获批ISS适应症的生长激素药物，成为会议内容的亮点之一。

特发性矮小（ISS）是矮小症的一种，是指个体身高低于同性别、同年龄、同人群的平均身高2个标准差，并且没有其他系统性疾病、内分泌疾病、营养性疾病或染色体异常。它是一类不明病因导致的矮身材的统称。

特发性矮小历史悠久，是医学界研究热点

巩教授提到，在实际的门诊工作中，ISS较为常见，是困扰患者的主要疾病之一，也是众多医务工作者比较关注的疾病之一。

其实，ISS历史悠久，早在60年代末，儿童生长激素（GH）缺乏的诊断进入临床诊断实践时，就发现了很多身材矮小的人，激发试验并不缺乏，但是病因不详。

到1983年，ISS作为一个诊断群组获得了科学界的尊重，ISS的名称被认可。

1985年，美国国家合作生长研究（NCGS）设立，ISS就是其中特定诊断群组。“特发性身材矮小”自此成为生长激素分泌正常、出生体重正常、无染色体缺陷或慢性疾病的矮身材儿童的诊断标签，并很快被整个儿科内分泌界采用。

到2000年间，ISS成为研究热点，学界内的多项荟萃分析显示：生长激素（GH）对ISS是有疗效的。

2003年，美国FDA肯定和批准了GH用于ISS临床治疗。

巩教授分享：近些年，针对ISS的研究从未止步，相关机构针对GH治疗的安全性和有效性也一直在持续不断的监测中，美国最大的收集矮小人群治疗的数据库于众多监测数据中得出结论：接受重组人生长激素治疗的矮小症患儿中，ISS患儿发生并发症的风险最低。

同时，巩教授介绍，研究成果的进步让ISS有药可医，造福了众多患者，但是在临床上仍然存在随意扩大rhGH应用范围、疾病诊断不规范以及过度治疗等问题，这些隐患引起业界重视，促使ISS的治疗规范不断得到明确，2013-2016年间，各大权威组织和机构分别确定了ISS的诊疗规范和指南。

2021年，中国首次批准ISS纳入生长激素适应症，临床试验结果表明，安苏萌人生长激素注射液治疗ISS安全有效，安苏萌生长激素成为国内唯一获批的药品。

ISS机制的探索还在进行中，识别准确病因挑战有三！

虽然针对ISS的研究目前已经有了一定的进展，但从历史上看，ISS可能并非最终诊断，随着精准医学尝试个性化诊断和治疗，生长激素-IGF1轴和生长板软骨形成方面的新基因发现需要在诊断方案中得到体现，ISS正在从对症治疗转变为循因治疗。

巩教授提到，在身材矮小的儿童中识别准确病因的挑战有三个关键：临床技能、循证内分泌评估，以及越来越重要的基因检测和数据解读；未来，应给予临床评估、内分泌评估和基因研究同等的地位。

安苏萌——国内唯一获批ISS适应症的药物，肩负使命，责任重大

不管是国际医学界还是国内医学界，对于矮小症尤其是ISS的诊疗研究从未停止，期望能有更加科学有效的手段诊断病因，最终治愈疾病。因此，作为现阶段国内唯一获批ISS适应症的生长激素药物，安苏萌肩负使命，责任重大，期待着能够协助专家学者们早日攻克ISS，帮助患者解决疾病困扰，造福更多家庭！