近日，西安交通大学第二附属医院皮肤病院耿松梅教授和中国医科大学附属第一医院高兴华教授共同牵头，西安交通大学第二附属医院皮肤病院贾韬医生和彭斌医生执笔，由中华医学会皮肤性病学分会、中国医师协会皮肤科医师分会组织皮肤科、儿科等多学科专家对罕见皮肤病Blau综合征（Blau syndrome，BS；OMIM #186580）临床重要问题进行讨论，形成了我国第一版BS诊疗专家共识。目前，在国际上尚未见类似BS诊疗共识发表。

Blau综合征（Blau syndrome，BS；OMIM #186580）是一种罕见的单基因突变导致的自身炎症性疾病，发病率不足1/10万。目前已证实核苷酸结合寡聚结构域2（nucleotide⁃binding oligomerization domain 2，NOD2）基因的突变与BS的发生有关。BS以皮疹、肉芽肿性多关节炎和葡萄膜炎三联征为主要表现，可累及多系统，导致失明、关节残毁及内脏系统并发症等，严重影响患者生活质量，早期诊断并予以干预尤为重要。但该病诊断存在一定困难，误诊及延迟诊断并不少见。此外，对于BS的治疗策略尚不统一，治疗药物有效性及安全性尚缺乏明确的共识，导致临床诊疗具有很大挑战性。

来自全国15家医院，共19名在罕见病领域具有显著影响力的皮肤科、儿科专家参与本共识编写。编写团队广泛收集目前国内外病例报道、研究进展等循证医学证据，采用德尔菲法针对涉及BS临床表现、辅助检查、诊断、疾病严重程度评估、治疗策略以及随访建议等关键临床诊疗问题达成共识，对BS早期诊断、诊疗、降低疾病进展，减少严重系统受累等方面具有重要参考价值和临床指导意义。本共识已于11月正式发表在《中华皮肤科杂志》（DOI：10.35541/cjd.20230514）。

西安交通大学第二附属医院皮肤病院作为中国医师协会皮肤科分会罕见遗传皮肤病学组组长单位，在中华医学会皮肤科分会主委带领下，在多学科专家共同参与下，作为执笔及共同通讯完成BS首部诊疗专家共识，展现了皮肤病院以罕见疑难重症皮肤病为诊疗特色在全国影响力。这也是耿松梅教授团队继牵头编写《皮肤鳞状细胞癌诊疗专家共识》（第一版）、《皮肤基底细胞癌诊疗专家共识》（第一版）后，西安交通大学第二附属医院皮肤病院再次牵头编写皮肤病诊疗专家共识。今后皮肤病院将继续发挥学科诊疗优势，为罕见疑难重症皮肤病诊疗继续努力，做出自己的贡献。

稿件来源：西安交大二附院