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您是否会出现夜晚视力不佳甚至黄昏时即活动受限？您是否感觉视力逐渐下降、视野进行性缩窄？怀化爱尔眼科医院提醒：如果上述症状存在，那一定要警惕一种眼科遗传疾病——视网膜色素变性。

一、什么是视网膜色素变性？

视网膜色素变性（Retinitis Pigmentosa，简称RP）是一种遗传性眼病，主要影响视网膜（位于眼球最内层的薄膜，由感光细胞和神经细胞组成，是视觉形成的关键部位）。

简单来说，视网膜就像照相机的“底片”，负责将光信号转化为神经信号传递给大脑。而RP患者的视网膜感光细胞（尤其是负责夜间视力的视杆细胞）会逐渐退化，导致视力逐渐下降甚至失明。

二、早期如何发现？

视网膜色素变性早期可能没有明显症状，但随着病情发展，会出现以下表现：

1.夜盲症：在昏暗环境中（如夜晚、电影院）看不清东西，常为首发症状。

2.视野缩小：视野逐渐变窄，像“通过隧道看东西”（周边视力丧失），可能会出现骑车容易碰到他人、走楼梯踏空等周围视野缺失的表现。

3.色觉异常：晚期可能出现颜色辨识困难。

4.视力下降：中央视力通常在晚期受损，严重时可能失明。

注意：症状进展速度因人而异，部分患者可能中年后才出现明显问题。

三、为什么会得这种病？

遗传因素：大多数与基因突变有关，可能通过显性、隐性或性连锁遗传（父母携带致病基因，孩子可能患病）。

其他原因：极少数患者可能因感染、药物或代谢异常导致类似症状。

四、如何诊断？

眼科医生会通过以下检查综合判断：

1.视力与视野检查：评估中央和周边视力

2.眼底检查：观察视网膜是否有特征性色素沉积（如“骨细胞样”斑点）。

3.电生理检查（ERG）：检测视网膜电活动，明确感光细胞功能是否异常。

4.基因检测：帮助确定具体突变基因，指导遗传咨询。

五、这种病能治好吗？

视网膜色素变性是遗传性视觉损害及盲目的最常见病因之一，目前仍无有效治疗。主要有药物治疗、基因治疗及手术治疗等。

随着对视网膜色素变性发病机制研究的不断深入，更多与RP相关的致病基因被发现，各种临床治疗手段、药物也在不断地研发，相信经过临床眼科与基础科研工作者的共同努力，人们对RP将会有更全面的认识，不久将来将为患者带来更多的福音。

来源：怀化爱尔眼科医院

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（编辑ZS）