明明是男孩怎么长了子宫？针对儿童性发育异常疑难罕见疾病，上海市儿童医院性发育异常临床诊治研究中心通过早期诊断，给予合适的治疗方案，解开孩子“不能说的秘密”。

小明和其他男孩有些不一样，站着尿尿总会尿湿裤子鞋子，他只能像女孩一样蹲着尿。此外，和同龄的孩子比起来，小明显得有些矮小，于是妈妈带他来到了上海市儿童医院性发育疾病专科门诊就诊。

医生初步检查发现小明竟然长了子宫。小明到底是男孩还是女孩？医生进一步检查发现他的染色体既不是男性染色体46,XY，也不是女性染色体46,XX，而是45,X/46,XY，确定患儿因为性染色体异常患有混合性性腺发育不良疾病。

小明被收入性发育异常临床诊治研究中心，在这里他得到了全方位的治疗。泌尿外科医生通过手术切除了患儿发育不良的性腺并矫正了其外生殖器畸形。内分泌科医生评估了小明的性腺功能及身高问题，并通过药物治疗让他追赶生长。分子诊断科医生跟小明的家长沟通了他日后生育相关问题。

通过治疗，小明不再因为自己的与众不同而感到自卑，性格也逐渐变得活泼开朗起来。

性发育异常（DSD）即所谓的“两性畸形”，是指由于基因、环境等多种原因造成的儿童性器官发育异常，表现为外生殖器模糊或异常，此病存在一定的遗传倾向。DSD最常见的表现是从患儿的外生殖器外观上无法判断性别。其治疗不能仅依靠单一的专家或者科室，需要多学科联合参与，而国内目前对于该病认识不足，因此患者常常求医无门，或者需要辗转多个科室甚至多家医院以求诊疗。

2010年起，上海市儿童医院采用多学科诊疗模式，由内分泌科、泌尿外科、儿童心理保健科、分子实验室及病理科等多个临床科室联合，对前来就诊的DSD患儿进行综合评估与精确诊疗，并定期进行病例讨论。

2023年8月，上海市儿童医院正式成立性发育疾病临床诊治研究中心，以原有多学科的专家为班底，补充临床研究及新药研究的专业团队，为DSD诊疗提供新手段新方法。大多数患儿在中心得到了明确诊断，团队根据患儿生理、心理特点及家庭经济、文化水平设计治疗方案，提供个体化治疗，保障患儿安稳度过与性发育密切相关的青春期、婚育期等。

据悉，DSD中心拟在近年内开展生育力保护、性功能康复、基因治疗、干细胞治疗等各种前沿技术与项目，不再局限于患者儿童期的确诊与性别选择，更为患者青春期与成人后的身心健康保驾护航。

作者：李晨琰

文：李晨琰图：院方供图编辑：张鹏责任编辑：樊丽萍

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