注：这篇文章来自肾上线App-肾友圈，作者昵称「段段」。
贫血发现肌酐高
25岁那一年，也就是2019年9月3号，我去县医院入职体检，3号下午去单位的路上，县医院突然来电话说我的血色素不太正常，放下电话就去医院了。
医生说我血红蛋白才40g/l，还说我脊柱侧弯，让我先去血液科去看一下，顿时感到不好的预感。
（肾上线注释：血红蛋白正常≥120g/l，血红蛋白明显低下说明存在严重贫血）
4号又去医院化验了贫血三项，还有肝肾功能和肾和子宫的彩超，发现双肾弥漫性病变，血肌酐178umol/l。
那个时候24小时尿液结果还蛮正常的，身体也没有水肿。
4号晚上就预约北京某医院肾内科，6号就去北京了，到了之后说是「肾小管酸中毒」。
10月8号去北京住院，住院期间找不到病因，因家庭条件比较困难，没有做肾穿，做了基因检测。
10月12号上午出院，差不多过了两个月，基因检测报告出来了，说有「肾小管I型酸中毒」。然后给开了碳酸氢钠，每天三次一次两粒，随后最多吃六粒，百令一天三次，一次两粒，多糖铁一天两粒，我吃多糖铁不吸收，后来就不吃了，改输静脉输铁。还有骨化醇，从此我和我家人就踏上了这条求医路。
基因报告▽
3年后，透析
起初以为肾病是可以痊愈的，直到发现不但好不了，严重了还会得尿毒症，又随着每次复查肌酐都会越来越高，心里很焦虑，有一句话很适合我--破罐子破摔，甚至和父母吵闹。
我想让医生给开一些降肌酐的药，医生说别浪费钱，你这种病降不下去的，我更崩溃了，第一次大哭。
直到2022年8月，肌酐达到680多第二次大哭，8月10日去县中医院做了腹膜透析置管手术，躺在手术台那一刻什么都释然了。
检查化验单▽
我并不是一个坚强的人，但是整个病程期间我就哭了 3 次。
透析后各方面情况好转
医生告诉我这个病就是肌酐会越来越高，然后也没有什么治疗，就吃碳酸氢钠，百令，输蔗糖铁，还有吃骨化醇，直到尿毒症腹膜透析了。
透析后的身体不水肿啦，透析前因为肾性骨病和骨质疏松问题，导致上台阶还不如七八十岁的老人家那么利索，透析之后甲状旁腺素高达1200左右，现在甲旁680，肾性贫血由最初的的40改善到现在的104了。
目前生活状态也蛮好的，心态也很好，和透析前有很明显的对比。
透析前身体水肿，而且还特别累天天躺着不想动，现在每天晚上都要和妈妈走两圈散散步，早上十点开始晒晒太阳。
我偶尔会吃一些坚果比如核桃之类的，当然我们这些肾病患者磷都会比较高，不要学我，我是在不高的情况下吃的。还有就是水果，黄色水果就不吃。我从来都不吃肥肉，做饭也是少盐的，还有按时腹透。
我还想说的是，女孩子一定保护好自己身体，千万不能受寒，还有就是肾功能差的话高磷高钾高嘌呤等等一定不要吃。
以前我感觉死是一种解脱，现在我想好好的，有个好心态，因为我还有父母，我希望有一天我可以自力更生，去赚钱去孝敬他们，让他们不用去担心我牵挂我。在我得病期间有太多人帮助我了，我也希望有一天我也会帮助别人，不能说去回报这个社会而是对得起自己的良心就好了。
尿毒症的我们只是比正常人苦了一些，但是却让我自己成长了许多，知道了父母的不容易，懂得了如何感恩，也知道了赚钱的不容易，可以用塞翁失马焉知非福这句话来概括。
我希望所有肾友越来越好，现在虽苦但未来好日子等着我们呢，我很感谢国家的救助让我在2023年成为了一名低保户，帮助我的家庭解决了暂时的困难。
若有朝一日我条件允许的情况下，需要我伸出援手我一定会帮助困难群体的。所以我感谢我的父母家人朋友的鼓励，感谢国家让我出生在这么好的时代。
最后还想补充一下，我上述所讲都是真实的，可能语言表达不是太清楚可能会被大家误解，希望各位口下留德，因为我是一个很脆弱的小女孩。
肾上线
感谢作者段段的经历分享。
看完后，大家可能对作者的肾病表现有点懵，24小时尿蛋白既然是正常的，为什么才3年就发展成尿毒症了？
从作者基因检测报告可以判断，段段得的肾病，学名叫「肾消耗病」(NPHP)，得病原因是遗传基因问题。
NPHP是30岁前就发生尿毒症最常见的遗传病因。这类肾病患者，几乎都会得尿毒症。
NPHP是一种常染色体隐性遗传的慢性小管间质性肾病，跟其他大部分肾病患者都有蛋白尿的表现很不同，NPHP患者无明显血尿（无尿红细胞、管型），通常也不存在蛋白尿（或者仅有少量蛋白尿）。
20%的NPHP患者存在某些肾外表现，包括视网膜色素变性、肝纤维化和骨骼缺陷，作者说脊柱侧弯可能也跟这个病有关系。
导致患者快速恶化为肾衰竭的原因，不是各项肾病指标没控制好，单纯是因为基因在使坏。
常染色体隐性遗传的特点为，父母均是健康的、不发病，但父母同时都携带该基因突变，遗传给了孩子。近亲婚配，会增加发病几率。
目前，NPHP没有特异性治疗办法，主要是维持液体和电解质平衡、治疗贫血以及促进儿童正常生长。NPHP做肾移植效果通常是很好的，肾小管损伤移植后不会再复发。
段段是很可爱很漂亮的一个女孩，经常会在肾上线APP-肾友圈里分享自己的日常。现在和未来的日子，我们和段段一起加油，努力生活，开心面对！