口述|乔一 整理|董蕊 编辑|梁超 策划|凤凰网健康
二三十厘米长，有钉子那么粗。看到骨穿针的时候，乔一（化名）还是愣了一下。虽然是医学生，她也没有想过即将进入自己身体的骨穿针会这么粗、这么长。
“不要怕，都是正常流程。”乔一在心里告诉自己。但是当骨穿针一圈圈拧入皮肉、深入骨髓，乔一什么想法都没有了，她只希望一切赶紧结束。
然而求医之路才刚刚开始。接下来的一个月，她和爸爸还要在北京继续辗转4家三甲医院、排除6种疾病，才能发现真相。
而这一切都源于半个月前的一阵剧痛。当时乔一的后背仿佛被刀劈中，一动也不能动。CT检查显示，她的肋骨出现了“虫蚀样病变”。
以下是乔一的自述：
跟很多年轻人一样，我很少生病，还很喜欢运动，一直都是“壮壮”的。虽然天天和医药打交道，我却从来没想过自己会遇到健康问题。
今年春天，我开始准备医师执业资格考试，每天复习得昏天黑地。5月初的某天，和往常一样，我看书到了深夜然后睡觉。但是第二天凌晨，一阵剧痛让我惊醒！我的后背像被什么利器砍中了一样疼痛无比，左手臂也麻木冰凉。睁开眼的一刹那，冷汗窜上了全身。
“分娩的十级疼痛是不是就这样？”备考太久，我的第一反应竟然是这个，事后想想也是心大。我用右手抓住床沿试着起床，但是不到3秒就松开了——疼，后背像“裂开”了一样疼。再试一次，还是不行……看来我是没法“自救”了。我慢慢够到手机给合租的室友发信息，让她醒了以后来帮我。那时是凌晨4点半，室友还没醒，我就开始默背考题打发时间……这也再次证明，即便已经动不了了，我也没想过真会出大问题。
大概5点钟，房门被推开，室友冲了进来，扶着我慢慢起床。但是疼！比刚才还疼！我弓着背在床上缓了很久，才慢慢出门去医院。
5点半，我到了开封市第一人民医院。急诊科的医生让我拍了肺部CT，显示左侧第三肋骨虫蚀样病变。“这是什么东西？我的肋骨上有虫？”带着强烈的震惊，我去门诊的胸外科进一步候诊。
到了8点钟，胸外科医生来了，问我之前有没有拍过肺CT，我立马用手机翻出去年在浙江大学医学院附属第一医院拍的片子。医生把两张片子看了很久，又看了看我，问：“你家里人在不在？你这个考虑肿瘤，建议住院治疗！”听到肿瘤两个字，我的大脑似乎有点“宕机”了。医生拍了拍我的肩膀：“叫家里人来吧。“我这才有点反应，问他：“你能不能给我解释下什么叫肿瘤啊？”“医学生不知道什么是肿瘤？”这回轮到医生急了。
我当然知道肿瘤，昨晚我还在背它的鉴别点。可是我不相信这会发生在我的身上，我这么年轻！但是深吸气时，后背撕裂般的疼痛把我拉回现实。我拿出诊断报告，看着加粗标注的字眼，好像才有点明白，我可能真的病了。
图片来源：东方IC
我告诉自己，先不能告诉爸妈，一定不能让他们担心，至少也要先确诊再说。我买了去杭州的高铁票，第二天就赶到浙江大学医学院附属第一医院重新检查。
“考虑恶性。”肋骨平扫加三维重建检查再次宣告噩耗。但我还是不信——肿瘤诊断的金标准是病理活检穿刺，我还没有做病理，凭什么就说我是肿瘤？我不信！医生又让我拍了PET-CT，一种精准筛查肿瘤的全身核磁影像检查，结果似乎更糟：考虑肿瘤全身转移。
“你住院治疗吧，我给你开住院单。后面再做下活检……”“我只要尽快活检！”不知道哪来的情绪，我大声地打断了医生的话，说到底我还是不相信自己真是“肿瘤患者”了。然而活检必须有家人陪同，我只好给在杭州的表哥打电话。但是很快，爸爸的电话来了，表哥跟他说了我的病情。爸爸的声音有些颤抖但很坚定——“不在杭州看了，我们去最好的肿瘤医院，去北京！”
爸爸说的医院就是中国医学科学院肿瘤医院、国家癌症中心。挂了电话，他就赶到杭州接上了我。那时候杭州有疫情，进京管理很严，我们想尽办法才成行。一路上，我的后背依然疼痛无比，我只能把止疼药吃到最大剂量，但是也没有太大作用。我甚至需要刻意降低呼吸幅度让自己好受一点，因为真的是连呼吸都疼。
我们进了北京没有耽误，直奔医科院肿瘤医院。没想到，医院也因为疫情管理不让进，我们只能先在门诊楼外面等。就在我和家人在那一遍遍徘徊、不知所措的时候，一位医生走出来帮我看了诊，还给我预约了一系列检查。他判断，我的症状要排除骨肿瘤、头颈肿瘤（我有甲状腺结节），于是也帮我预约了这两个科室的专家号。
在医科院肿瘤医院，我的检查指标比杭州时要好，只是依然没法排除恶性肿瘤。不过这里的专家也告诉我 “不像甲状腺癌”，“也不像骨髓癌” 。
5月底，我做了第一次骨穿刺活检，一共穿了三针。二三十厘米长、钉子粗的骨穿针，从我的耻骨联合部刺向胯骨、取出骨组织，比发病那天还疼。我只能在心里一遍遍告诉自己：“骨穿做完就知道结果了。爸爸妈妈还在等你，一定要坚强，忍住……”
图片说明：某位骨科医生展示骨穿针。侵删
但是一周后，结果出来了，还是没有定论。“应该不是肿瘤，也许可以考虑嗜酸性肉芽肿或者骨结核。”肿瘤医院的医生建议我再去北京胸科医院、积水潭医院或者北京地坛医院查查。
从杭州到北京，从肋骨肿瘤到甲状腺肿瘤转移、骨髓瘤、嗜酸性肉芽肿/骨结核，前前后后折腾了快一个月，还是不知道什么病，我当场就泄了气。但是爸爸安慰我：“这是好消息，至少不是肿瘤了。”确实，无论嗜酸性肉芽肿还是骨结核，肯定比肿瘤好！想到这里，我又振作起来，开启“下半场”的求医。我和爸爸开始分头咨询北京的其他医院，一天跑两三家甚至四家成了常事。
我这个让六七家三甲医院摸不着头脑的病，从爆发到找出病因，一共花了40多天。那些天里，我的心理两次崩溃。
一次是首次骨穿毫无结果。那时候我和爸爸住在宾馆，我有早餐喝小米粥的习惯，那天爸爸看餐厅上了小米粥，赶紧给我盛了一碗，然后问我“吃不吃鸡蛋？”我说“可以”，他又赶紧去给我拿鸡蛋。
这时候，我就开始止不住地流泪，但又不敢抬头。我怕看到爸爸的眼睛，看到他的脸。治肿瘤最好的医院看了，骨穿也做了，依然毫无头绪，会是比肿瘤还麻烦的病吗？我才25岁，还没来得及报答他和妈妈；我已经25岁了，却依然是他们的负担。
爸爸有点不知所措。他沉默了很久，尝试着说：“不管什么病，我们都治。爸爸把家卖掉，也要把你的病治好。新闻里120万一次的肿瘤针，我们也打。你在，我们这个家才完整……”
不善言辞的爸爸能说出这些话，让我又感动又愧疚。老天对我很好，让我能做爸爸妈妈的女儿。
第二次崩溃是我开始咨询北京协和医院，有位骨科医师看完我的病历说：“以前有个病人症状和你一样，最后确诊白血病。你最好再做一次骨穿。”
那天爸爸回肿瘤医院取骨髓染色片，我一个人听完了这些话。走出诊室，我在公交站里坐了很久。虽然白血病很常见，但是很难治也很花钱，我不想让爸妈把家底都赔上。我还有个弟弟，应该给把资源留给他，而不是我这个可能已经没有了未来的人身上。
虽然骨科专家提醒我要留意白血病，但是相关检查很快就否定了这个可能。这也让我的悲观情绪有所平复。随后，协和普内科的一位教授又怀疑我是非结核分支杆菌感染，于是我又迎来了第二次穿刺——胸椎穿刺。依旧很痛，但是我告诉自己：“爸爸在外面等着，不能让他看见我红着眼睛，那样他会伤心”……
做完穿刺，教授又给我开了骨髓培养，然而结果并非如他所料，而是指向了我这场怪病的“真相”。医院告诉我，我得的可能是一种罕见病，叫朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)。不过确诊还需要再做一次腰椎穿刺——还好，这次不太疼。很快，腰穿结果也出来了，就是朗格汉，我的求医之旅终于“到站”了！
我开始飞速吸收一切关于LCH的知识，包括：它的发病率仅在1/100万-5/100万，很多医生终其一生可能都没见过真实病例；并且这个病其实是儿童高发，成人患者很少，所以更容易漏诊和误诊。
LCH的发病是因为我们体内一种叫“朗格汉斯”的组织细胞“不听话”，在身体某个部位聚集且四处游走、侵犯和损伤其他组织器官，导致这些器官的功能无法正常运转……不过它其实属于组织细胞疾病，大部分患者的治疗效果都很好。
资料显示，LCH分为单系统发病和多系统发病，前者是身体的某一个系统比如骨骼、肺、皮肤、垂体、甲状腺等受损，又分单部位和多部位受损；后者是指两个或者更多器官/系统受累，其中如果是血液或者肝脾系统受累，疾病风险就会大大增加。
图片来源：东方IC
而我算是幸运的。不光只是骨受损（单系统单部位受损），还误打误撞地直接找到了中国成人朗格汉治疗的权威机构——北京协和医院。医院血液科副主任医师曹欣欣给我开的治疗方案非常简单：治疗3次，每次连续用药5天。治疗可以在老家的医院完成，后续如果还需要治疗就再定方案。
“成人朗格汉的死亡率一般比较低，治好以后也不会影响你的工作生活，3个月后你再回协和复查就行。”听完曹医生的叮嘱，压在我心里的大石终于消失了。属于我的美好生活，一下子又全都清晰了。
从发病到确诊，一共花了我40多天时间。这40多天里，恐惧、害怕、祈祷围绕着我们一家。这40多天我一直在自责，没有好好陪过爸妈，没有陪他们去旅游，没有一起穿亲子装，没有陪他们补拍婚纱照……好在现在还能把这些一一补上！
治疗前，爸爸妈妈每天都要问我：“今天还疼不疼？”我都会尽量避免直接回答，因为还疼，有时候还很疼。但是开始治疗后，疼痛就慢慢消失了。现在治疗已经结束，我再也没有疼过。
这个过程中，我也遇到过不少病友，有二三十岁的年轻人，也有八九岁的小学生。我知道他们可能跟我一样疼痛、惶恐、迷茫，但是我真的很想跟大家说：人生不会一直都是低谷，你一定要相信，好运会发生在下一个转弯。加油，朗格汉的天使们！
图片说明：确诊朗格汉后，乔一在个人账号上贴出这段话
北京协和医院血液内科副主任医师曹欣欣：朗格汉斯细胞组织细胞增生症（Langerhans cell histiocytosis, LCH）是一种朗格汉斯细胞样细胞在全身各组织内异常积聚（对骨、皮肤、肺、垂体），而产生一系列临床症状的炎性髓样肿瘤性疾病。临床表现多种多样，可以从单一系统的无痛性病变到全身多系统甚至致命性疾病。
据报道，LCH的发病率为3-5/百万，儿童多见，大多数患者是3岁以下的儿童，成人的发病率小于1-2/百万。病理诊断是LCH诊断的金标准，怀疑LCH需要通过穿刺活检确诊。
治疗上，将根据患者的临床分型进行。单系统单病灶患者首选局部治疗（手术、放疗），而多系统受累患者首选全身治疗。全身治疗包括化疗、免疫调节治疗以及靶向治疗。多数患者治疗效果好，但存在高危脏器受累，尤其是肝脏受累患者长期预后较差。
作为罕见病，目前LCH的所有治疗均不在医保范围内，尤其是靶向治疗费用较大，约为12-15万/年，需要获得更多关注。对于大众来说，如果出现骨痛、多饮多尿以及自发性气胸应怀疑LCH患病可能，尽早就诊综合医院。
（阅读提示：本文仅为个人分享，不代表任何诊疗建议，也不能替代医生的个体化治疗。如有不适请前往公立医疗机构就诊。）