一项新血液测试的试验表明，一种正在开发的新血液测试能够以较高的准确性筛查多种类型的癌症。丹娜-法伯癌症研究所的研究人员近日在2019年欧洲肿瘤医学协会(ESMO)大会上展示了这项多中心试验的结果。

这项测试由GRAIL公司开发，使用下一代测序技术探测DNA中微小的化学标记(甲基化)，这些标记会影响基因的活性或非活性。当应用于近3600名癌症患者的血液样品时--一些从没有被诊断出患有癌症，这项测试成功的找出了癌症患者样品中的癌症信号，并纠正了关于癌症来源的信息。研究人员发现，这种检测的特异性--只有在癌症确实存在的情况下才会有阳性结果的能力--很高，同时它还能准确定位器官或组织的来源。

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这项新测试寻找的是癌细胞死亡时进入血液的DNA。与检测基因突变或其他与癌症相关的DNA改变的"液体活组织检查"不同，这项技术关注的是被称为甲基的DNA的改变。甲基是可以附着在DNA上的化学单位，这个过程被称为甲基化，以控制哪些基因是"开启"的，哪些是"关闭"的。在许多情况下，甲基化的异常模式比突变更能说明癌症和癌症类型。这项新的测试瞄准了在癌细胞中发现异常甲基化模式的基因组部分。

"我们之前的工作表明，基于甲基化的检测方法在检测血液样本中多种形式的癌症方面优于传统的DNA测序方法，"该研究的主要作者，Dana-Farber医学博士Geoffrey Oxnard说。"这项新研究的结果表明，这种检测方法是筛查癌症患者的一种可行方法。"

在这项研究中，研究人员分析了3583份血液样本中的游离DNA (DNA曾被限制在细胞内，但在细胞死亡后进入血液)，其中包括1530份癌症患者的血液样本和2053份非癌症患者的血液样本。患者样本包括20多种类型的癌症，包括激素受体阴性乳腺癌、结肠直肠癌、食管癌、胆囊癌、胃癌、头颈癌、肺癌、淋巴性白血病、多发性骨髓瘤、卵巢癌和胰腺癌。

总体特异性为99.4%，这意味着只有0.6%的结果错误地表明癌症存在。检测预先指定的高死亡率癌症的检测方法的灵敏度(来自这些患者的血液样本中检测出癌症的百分比)为76%。在这一组中，I期癌症患者的敏感性为32%；第二阶段占76%；第三阶段为85%；所有癌症类型的敏感性为55%，分期检测的敏感性也有相似的提高。在97%的样本中，有组织来源的结果，在89%的案例中，该测试正确地识别了器官或组织来源。

Oxnard说，如果这种检测广泛应用的话，即使早期检测出普通癌症的一个很小的百分比，也可能使许多病人得到更有效的治疗。

原始出处：New blood test capable of detecting multiple types of cancer

宏基因组测序(mNGS):病原微生物检测新风口

基于宏基因组新一代测序技术(metagenomics next generation sequencing, mNGS) 不依赖于传统的微生物培养，直接对临床样本中的核酸进行高通量测序，能够快速、客观的检测临床样本中的多种病原微生物（包括病毒、细菌、真菌、寄生虫），尤其适用于急危重症和疑难感染的诊断。 随着mNGS 技术平台的完善和临床研究的增多，mNGS在临床上的运用将越来越广泛。

直播日期 2019/10/23 11:00