地中海贫血也称为海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，简称“地贫”，是一组遗传性溶血性贫血疾病，因其最早发现于地中海沿岸国家而得名。

那么，地中海贫血的发病原因和症状有哪些？又该如何预防呢？

一、什么是地中海贫血？

地中海贫血是由于珠蛋白基因（地贫基因）缺陷，导致血红蛋白内某种或多种珠蛋白肽链合成障碍，进而改变血红蛋白成分，进一步诱发慢性溶血和贫血症状。

根据珠蛋白肽链缺失或合成减少的类型，地中海贫血可分为α型、β型、δβ型、δ型及γ型5种，其中以α型和β型最为常见。

α型地贫按照具体症状又可分为静止型、轻型（标准型）和中间型（即血红蛋白H病，HbH病）及重型（即Hb Bart胎儿水肿综合征）等；β型地贫按照不同症状可分为静止型、轻型、中间型和重型。

二、地中海贫血有哪些症状？

1. 静止型或轻型

无症状或症状轻微，不会对日常生活与工作产生不利影响，但可能会将异常基因遗传给下一代。此类型地贫易被忽略，未经检查，该类人群一般不会知道自己是地贫基因携带者。

2. 中间型

该类型的地贫患者临床表现差异很大，会表现为不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大、轻度黄疸等，重者需要定期输血和排铁治疗。在感冒发热等应激状态或服用一些药物后会诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象，危及生命。

3. 重型

重型α地贫胎儿在孕晚期普遍会表现为水肿综合征，超声检查提示胎盘厚、胎儿心脏大、胸腔与腹腔积液，严重者可引发胎死宫内或出生后死亡，这类孕妇通常也会出现一些并发症，严重者可危及孕妇生命。

重型β地贫患儿出生时一般无明显症状，随着月龄的增加，会在出生3~6个月后开始出现贫血症状，如面色苍白、肝脾肿大、发育不良等。

如果不进行规范治疗，随着年龄的增长会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨突出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容。

随着病情进展，还会出现呼吸道感染及心力衰竭等并发症，需要终生给予规律输血和排铁治疗维持生命，或进行造血干细胞移植。如果不治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活过5岁。

二、地中海贫血的预防措施

地中海贫血的预防一般采用三级预防策略。

其中，一级预防策略是经过婚前、孕前优生优育检查提前了解夫妻双方的地贫基因携带情况，依据具体检查结果制定出针对性的孕育方案；

二级预防策略是开展产前诊断与遗传信息咨询，确定胎儿存在的具体地贫基因类型，预防重型地贫儿的出生；

三级预防策略是筛查新生儿疾病，明确地贫患儿后尽早诊治。

1. 一级预防

通过婚前或孕前检查，尽早发现夫妻双方地贫基因携带情况，指导同类型地贫基因携带者选择胚胎植入前遗传学诊断技术受孕，筛选正常的胚胎受孕，预防地贫的发生。

2. 二级预防

若夫妻为同类型地贫基因携带者，孕后应尽早进行产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿的出生。

地中海贫血产前诊断是以阻止重型地贫儿出生为防控原则。对于存在同类型轻型地贫或有重型地贫儿生育史的夫妻双方来说，妊娠期间根据专业医生的意见进行产前诊断，获取胎儿遗传物质（DNA），通过实验室检测明确胎儿地中海贫血携带类型，避免重型地贫儿的出生。

3. 三级预防

对地贫患儿进行新生儿疾病筛查，做到早诊早治，规范进行终身输血、排铁、脾切除或造血干细胞移植等治疗，改善患儿生活质量。

三、重型地中海贫血的治疗

地中海贫血作为一种遗传性疾病，目前尚无根治方法。静止型和轻型地贫患者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

骨髓移植是目前唯一可以治愈中重度β地中海贫血的方法，但该方法费用较高，且存在风险高、配型难、治疗效果差异大等问题。虽然地贫目前尚无法根治，但通过孕前、产前地中海贫血的筛查和诊断，可以最大程度预防下一代患重型地贫的风险。

【编辑：san 】