精子不活动，医学上称为不动精子症。不动精子症是弱精症中最严重的一种，指射出的精液中精子100%是不活动的，因精子无活力，不能游到子宫、输卵管中与卵子结合完成受精，进而造成不育。不动精子症的发病原因主要有生殖系统感染（支原体、衣原体、细菌）、遗传因素（原发性纤毛运动障碍综合征）及其他因素（精浆中锌、酸性磷酸酶缺乏、抗精子抗体、接触有毒物质、禁欲时间过长等）。
不动精子症病例分析
小唐是公司白领，4年前和爱人结婚，婚后夫妻很恩爱，小唐清晰的记得在当时的婚礼上亲戚好友的祝福：白头偕老，早生贵子，但结婚4年贵子却迟迟没有到来，小唐辗转看了几家医院，医院检测精液都是一样的：精子活力为0%，为此小唐服用了半年的提高精子活力药，然而，复查精子活力仍然为0%，即提高精子活力的药物不起作用。到底怎么回事？精子为什么跑不起来？
在别人的建议下，小唐来了我们河南省人民医院生殖中心，我们给他做了全面的检测，结果提示：性激素、精浆生化正常，精子抗体阴性，支原体、衣原体阴性，精液常规：精子活力0%，其余正常。为了鉴别不动精子是死精子还是活精子，我们用低渗肿胀实验，结果显示60%精子是活精子。我们对小唐病情进行充分的分析，小唐无生殖系统感染，无毒物暴露接触史，抗精子抗体阴性，性激素及精浆生化正常的，那是不是精子的动力系统出了问题呢？研究表明，基因突变会导致精子动力结构或功能发生障碍导致精子不动，就像摩托车的发动机坏了而不能启动。
全外显子测序发现不动精子症的病因--原发性纤毛运动障碍综合征（PCD）
我们和小唐充分的沟通后建议对小唐的2ml血进行基因全外显子测序。什么是基因全外显子测序呢？打个比方，每个人的基因比喻成一本，那么“全外显子测序技术”则相当于检查全书中所有可能导致疾病的章节，全面、深刻、准确的解读基因中可能致病的基因异常（基因突变）。
小唐很配合检查，结果1个月结果出来了，全外显子测序检测出一个编码纤毛/精子鞭毛（精子尾部）动力蛋白臂的基因突变，这个基因突变导致纤毛/精子尾部的动力马达一个关键零件缺失，纤毛/精子尾部的动力马达坏了，纤毛/精子自然就“瘫痪了”，相对于找到摩托车马达的一个关键零件缺失了，摩托车自然就不能开动了。这种基因突变导致“原发性纤毛运动障碍综合征（PCD）”，研究表明，只要是PCD，就可能导致不动精子症。最终我们找到导致不动精子症的罪魁祸首：PCD。
什么是原发性纤毛运动障碍综合征（PCD）
PCD是由纤毛结构缺陷导致的一种疾病，属常染色体隐性遗传病。纤毛是上皮细胞表面的微绒毛，纤毛在正常上皮细胞按一定的方向定规律摆动，将腔道内的分泌物排送出去，就像自动吸尘器一样，把房间的灰尘异物清理出去。纤毛在鼻咽部、耳咽管、鼻窦、支气管到终末细支气管的下呼吸道、输卵管、脑和脊髓的室管膜等都有分布，纤毛和精子鞭毛（精子尾部）具有高度相似结构和功能，一旦基因突变导致纤毛/精子鞭毛不动，就会导致慢性鼻-鼻窦炎-鼻息肉、慢性呼吸道感染、支气管扩张、男性不育、分泌性中耳炎、内脏反位等。
我们详细的询问病史，小唐交代自己的症状：自幼慢性呼吸道感染、鼻炎、鼻息肉，嗅觉基本丧失。辅助检查：近期肺部/副鼻窦CT提示“支气管扩张伴发肺部感染、鼻窦炎”，肺功能提示“重度混合性肺通气功能障碍”。一直按常规呼吸道感染中西医综合治疗，但找不到具体的病因。因纤毛和精子鞭毛（精子尾部）具有高度相似结构和功能，为了验证小唐基因突变的精子尾部的动力马达到底有没有零件的缺失和异常，我们利用透射电镜将精子放大3-10万倍，我们发现精子尾部的驱动马达的一个关键零件叫做“动力蛋白臂”缺失了，正因为驱动马达零件缺失了，导致精子“瘫痪”了而不能动。
综上所述，凡具有以下症状：不动精子症、慢性鼻炎-鼻息肉、慢性呼吸道感染，需要高度怀疑PCD，需要进一步的基因检测和精子电镜，必要时肺部、副鼻窦CT及肺功能检查。PCD相关基因突变结合临床症状和精子透射电镜，可以明确诊断PCD。
基因突变所致PCD引起的不动精子症是一种遗传性疾病--常染色体隐性遗传病
什么是常染色体隐性遗传病呢？每个人都有两套染色体，两套染色体中只要有一套染色的基因正常，就不致病，当两套染色体等位基因都异常时，才会致病。每个人的两套染色体，一套来自父亲，一套来自母亲，当父亲的一套染色体基因异常而另一套染色体基因正常（不致病），和一套染色体等位基因异常而另一套染色体等位基因正常（不致病）的母亲结婚时，就可能生出两套染色体基因都异常的孩子，那么这个孩子就可能会基因异常而发病。
人的两套染色体就像人的双手，父亲的一只手有残疾，另一只手正常，可以正常行使一般的功能，母亲的一只手也有残疾，另一只正常，父母结婚生了一孩子，各将一只残疾的手遗传给孩子了，那么孩子就变成了两只手都残疾了，那孩子双手丧失了功能，不能正常行使功能了，这就是常染色体隐性遗传。
研究表明，大约70%以上的PCD是因为基因突变导致的1，也就是说，70%以上PCD所致不动精子症是因为基因突变导致的。为了验证小唐的基因突变是自身基因突变还是遗传自父母，我们对小唐的父母的血样进行基因测序验证，10天左右，结果证实小唐基因突变遗传自父母。
基因突变所致PCD引起的不动精子症能治疗吗？基因突变会遗传给孩子吗？
1. 低渗肿胀实验：利用果糖和柠檬酸钠的混合物孵育精子，当精子尾部出现肿胀或弯曲时，则判断为活精子2，然后通过精子洗涤后可行ICSI二代试管；
2. 化学物质诱导实验：目前常用的已酮可可碱可提高精子内部的cAMP，提高活力3；
3. 激光辅助实验：就是利用激光照精子尾部，精子尾部立即出现明显的卷尾现象则判定为活精子4；
4. 机械刺激实验：利用ICSI细管轻轻拨动精子尾部1/3，如果尾部灵活，则认为是活精子5。
如果通过这4种方法挑选出来的活精子做ICSI二代试管失败的话，还可以选择睾丸穿刺或显微取精，利用睾丸中新鲜的精子进行ICSI二代试管，同样可以生育子代。
还有最后一个问题，就是大家比较关心的问题，基因突变会不会遗传给孩子。理论上只要妻子没有丈夫一样的基因突变，那么孩子就不会发生和父亲一样的致病基因突变，但孩子是基因突变的携带者，但不会致病。理论上，妻子发生和丈夫同样的基因突变几率极低，即使发生相同的基因突变，那孩子就会就可能患和父亲一样的疾病，这种疾病一般不会导致严重的畸形和身体缺陷。那怎么想具体知道妻子是不是相同基因突变?那就需要对妻子抽血测序，测序一般2周左右出结果。小唐通过第一张低渗肿胀实验挑选出活精子进行ICSI二代试管后，成功受孕，目前胎儿已经6个月大小，复查彩超胎儿发育正常。
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