怀孕以后，要做很多产检，每项检查多牵动准爸妈神经的，包括糖耐量测试、唐筛、大排畸等等。唐氏筛查就是产前检查中较为牵动人神经的一项，如为高险或高龄产妇，下一步检查很容易令人为难。确实有时间可以到香港做无创DNA检测（休息日，国庆五一小长假），无创DNA检测和羊水穿刺各有优缺点，很难两全其美。希望今天裕力健康带来的这篇文章能够帮助你更全面地了解这产前检查，在有需要时能权衡各方面因素做出适合自己的选择。

很多人对唐氏筛查、无创DNA检测和羊水穿刺多充满疑惑，当底有没有必要做在查出高险后进一步的无创DNA检查和羊水穿刺，检查项目到底要怎么选呢？唐氏综合征大家是否了解，香港裕力健康再次说下唐氏综合征为一种染色体疾病。具体来说就是21号染色体不是正常的2条，而是3条了。唐筛，即唐氏综合征筛查，实际上包括一系列检查，每项筛查本身不足以给出确定的结论，综合起来才有意义。不过即使综合起来，也不能告诉你是否怀了唐氏儿，而是只能给出怀了唐氏儿的几率。

首先是12周前后的颈后透明带厚度测量，这个值（就是NT）对判断是否唐氏儿有参考作用，但准确率低而漏检率太高，以至于独看这一个值完全没法做判断。16周前后的产检就复杂了，也是多数人疑问的所在。要抽血，分离血清，测量里面甲胎蛋白（MSAFP）、绒毛膜促性腺激素（hCG）以及游离雌三醇（uE3）的浓度，结合孕周、年龄、体重等，计算胎儿患唐氏综合征的危险系数。除了唐氏综合征，三个标志物浓度的高低组合，至少还能告诉我们18三体综合征和神经管畸形的风险。

大家是否总觉得高龄产妇有很大的危险呢？香港裕力健康需要告诉各位在计算怀唐氏儿概率时，除了标志物的具体数值，几乎同等重要的是影响这些数值的因素。“权重”最大的当数准妈妈年龄，20岁只有1/1450，30岁大概1/1000，而过了40岁会达到1/100以上。35岁属于年龄高风险阶段，根据我国母婴保健法规定，建议年龄大于35岁的孕妇直接进行产前诊断（例如羊水穿刺），以确诊是否怀上唐氏综合症患儿。进一步的检测，一个选择是羊水穿刺，一个是无创胎儿DNA检查。

裕力健康再为你介绍下无创DNA检测和羊水穿刺的优缺点：

无创DNA检测：

先大家了解下无创为何在内地被叫停，只因检测的项目比较少。而现在香港无创DNA产前检测只要孕10周即可进行，并且除了可检测内地无创DNA的三倍体综合症外，还能检测出更多的项目，如性染色体异常综合症（包括透纳氏综合症、柯林菲特氏综合症、三X综合症、XYY三体综合症、胎儿性别染色体检测）、三倍体综合症（9-三体、16-三体、22-三体）、缺失综合症（5p、1p36、2q33.1、10p14、16p12.2、11q23、1q32.2、15q11.2等）。

优点：无创（只需抽取静脉血）、检出率准确率高（假阳性更低至0.1％，即准确率99.9％;）全面检测胎儿性别染色体 、 5种染色体异常综合症、6种三倍体综合症、9种缺失综合症等进行筛查。

缺点：费用较高

羊水穿刺：

羊水穿刺是在唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高的前提下，进一步进行确诊性的检查方式之一。在超音波的导引下，将一根细长针穿过孕妇肚皮，穿过子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水进行综合查验； 确认前期诊断为高危唐氏综合症的准妈妈下要进行羊水穿刺检查。

优点：能一次检测46条染色体、还能进行基因芯片及单基因疾病检测、准确性高（染色体疾病诊断的金标准）是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一。

缺点：有一定风险（刺破胎盘是最常见的潜在损伤）、宫内感染（羊穿过程中可能把细菌带入羊膜囊内引发问题）、母婴血液接触的风险（孕妈血液为Rh阴性，胎儿血液为Rh阳性时会出现危险）、由于该项检查有0.5%的几率会导致流产，所以准妈妈务必选择权威妇产医院进行相关检查。

无创和羊穿，到底怎么选？面对一个即将诞生的小宝贝，面对可能成为全家人的希望和欢喜源泉的新生命，我们总是希望能得到一个“万全之策”。在科学范围里，我们只能尽量接近完美、做到最好，却始终无法给出百分百的承诺。

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