“假睫毛扎眼皮”“手指肿成水萝卜”——当44岁的孙菲菲在社交平台自曝因库欣综合征导致容貌巨变时，引发了广大网友的激烈讨论。这位曾以《北京，我的爱》中清纯形象惊艳荧幕的女演员，曾因疾病引发的浮肿、满月脸被质疑“整容失败”。孙菲菲的经历给公众打开了一扇认识库欣综合征的“大门”，让大家知道，原来变胖、变丑也可能是疾病在“捣鬼”！
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水牛背，满月脸——专偷颜值的罕见疾病
库欣综合征，这个听起来专业的医学名词，其实离我们并不遥远。它是一种由于体内皮质醇激素长期过量分泌引发的内分泌疾病，在医学界又被称为“皮质醇增多症”[1]。
当身体开始“不听使唤”地发胖、变丑，可能就是库欣综合征在作祟：从外表上看，库欣综合征患者往往会有明显的向心性肥胖，脂肪都往面部、颈部和躯干上堆，形成“满月脸”“水牛背”，可四肢却相对纤细，和正常的身材比起来，反差特别大。
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有资料显示，库欣综合征的高发年龄在20~40岁，男女发病率之比约为1：3。与此同时，这个专“偷”颜值的疾病也不只是影响患者外貌这么简单，还会带来一系列健康问题：
在皮肤方面，患者的腹部、大腿等部位容易出现紫色的纹路，这是因为皮肤里的弹性纤维发生了断裂。此外，人体的代谢系统也会受到很大影响，高血压、糖尿病、骨质疏松这些病都可能找上门来。高血压会增加心脑血管疾病的风险，糖尿病会引发各种并发症，而骨质疏松则会让患者骨折的风险大大增加[2]。
此外，虽然大多数人认为库欣综合征是一种罕见的疾病，但也有临床医生表示，库欣综合征比以往认为的要更普遍，大众最好了解相关知识以便更早发现、及时干预。
容易被搞混——库欣综合征VS库欣病：看似相近，实则有别
随着孙菲菲的发声，越来越多的“库欣”知识及病友经历开始在网络传播。有人发现，除了库欣综合征，还有一种“库欣病”也有不少人罹患。它们是一回事儿吗？
事实上，确实既有库欣综合征，又有库欣病，并且它们真是两码事，有医学人士说，它们的关系可以用“大圈套小圈”来理解。库欣综合征是个大概念，包含了多种导致皮质醇分泌过多的病因和疾病类型；而库欣病则是个小概念，其主要是由垂体腺瘤这一“幕后黑手”异常活跃，肆意分泌过多的促肾上腺皮质激素（ACTH）所导致[4-5]。
库欣综合征和库欣病这两种疾病虽然核心症状相似，但库欣病患者往往会有一些特殊表现。例如，年轻患者易出现生殖系统受累、皮肤异常、多毛和抑郁状态，而年长患者的心血管疾病、血管栓塞事件、肌无力和骨质疏松发生率更高等[1]。此外，两者的诊断路径虽类似，但库欣病更加依赖颅脑MRI与垂体功能相关检测[1]。这就像同样是汽车抛锚，发动机故障和轮胎漏气虽然都会让车开不动，但具体表现和修理方法是不一样的。
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治疗只能靠手术？对于绝大多数患者是首选
确诊库欣综合征只是健康保卫战的第一步，如何有效治疗才是关键。目前，针对库欣综合征的治疗方法主要包括手术、药物和放疗等。
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对于绝大多数库欣综合征患者，手术切除致病病灶是首选治疗方法。手术治疗的主要目标在于恢复皮质醇正常水平或还原其在受体上的作用，这不仅能消除库欣综合征本身的症状及体征，还可有效减轻其并发症的影响[7]。
药物治疗则适用于一些无法手术或手术效果不佳的人群。药物治疗可以通过抑制肾上腺皮质激素的合成或阻断激素的作用来控制病情。但药物治疗通常需要长期坚持，可能会有一些副作用，如肝功能损害、胃肠道不适等，需要密切监测自身身体状况[7]。
对于部分无法完全切除的垂体肿瘤，放射治疗也可作为辅助治疗手段[8]。但放疗也可能对周围正常组织造成损伤，引发一些不良反应。
参考文献：
[1]中华医学会内分泌学分会. 库欣病诊治专家共识(2025). 中华内分泌代谢杂志，2025，41(03):186-197.
[2]PIVONELLO R, ISIDORI AM, DE MARTINO MC, et al. Complications of Cushing's syndrome: state of the art [I].The lancet Diabetes &endocrinology,2016,4(7):611-629.
[3]RESMINI E, SANTOS A, WEBB SM Cortisol Excess and the Brain [J. Frontiers of hormone research2016.46(74-86.）
[4] Pivonello R, De Leo M, Cozzolino A, Colao A. The Treatment of Cushing's Disease. Endocr Rev. 2015;36(4):385-486.
[5]欧阳茹, 尹雅琪, 王岩, 等 . 亚临床库欣综合征皮质醇水平与肾上腺影像学指标相关性分析[J]. 解放军医学杂志, 2022, 47(7): 667-673.
[6] Biller BMK, Grossman AB, Stewart PM, et al. Treatment of adrenocorticotropin-dependent Cushing's syndrome: a consensusstatement.J Clin Endocrinol Metab. 2008;93(7):2454-2462
[7]刘岑,赵紫楠,陈頔,等.库欣综合征的诊疗进展[J].罕见病研究,2024,3(02):187-194.
[8]Friedman CD, Neskey DM, Bjurlin MA, et al. Radiation therapy for pituitary adenomas. Neurosurg Clin N Am, 2019, 30(4):491-498.