胶东在线3月11日讯（记者 栾雪 通讯员 李成修 王婧）在我们生活的世界里，健康是每个人都珍视的财富。然而，有一类疾病并未引起大众的重视，那就是罕见病。罕见病是指新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病。全球已知的罕见病有7000多种，罕见病中约80%是遗传物质异常造成的遗传病，其中大部分是单基因遗传病。罕见病种类繁多，因此罕见病并不罕见。

烟台毓璜顶医院生殖医学科主任医师张宁介绍，比如罕见病中脊髓性肌萎缩症是常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病，是由于运动神经元存活基因1突变导致的进行性肌无力、肌萎缩的疾病。肌无力可以进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常，是呼吸衰竭时最常见的死亡原因。还有地中海贫血、囊性纤维化、苯丙酮尿症等等，都属于单基因遗传病，严重影响子代的健康，对家庭和社会带来沉重的负担。

张宁主任介绍，并不是所有的单基因遗传病都有家族史，可以提前被关注到，在正常人群中存在单基因病致病基因携带者。携带者是指没有明显遗传病症状，但是携带遗传病致病基因变异的个体，研究数据显示平均每个人携带2.8个隐性遗传病致病基因，例如普通人群携带耳聋易感基因易感致病位点高达7%-10%。如果父母双方均为同一致病基因突变携带者，就是生育隐性遗传病患儿的高风险夫妇。

大家可能会好奇，既然单基因隐性遗传病这么可怕，有没有办法提前知道自己是否携带隐性遗传致病基因呢？这就需要提到单基因病携带者筛查了。对于准备怀孕的夫妇来说，进行单基因病携带者筛查非常重要。通过筛查，夫妇可以提前了解自己的基因状况，评估子代患病风险，为生育决策提供科学依据。如果夫妇双方同时携带同一基因的致病变异，可以在医生的指导下，做出科学的生育决策，降低生育单基因隐性遗传病宝宝的风险。

张宁主任介绍，如果夫妇通过携带者筛查发现双方都是某种单基因病的携带者，又非常渴望拥有一个健康的宝宝，这种情况下，“三代试管婴儿”技术可以助您一臂之力。

“胚胎植入前遗传学检测”俗称“三代试管婴儿”技术。简单来说，就是在体外受精形成胚胎后，从囊胚滋养层细胞中取出少量细胞进行基因检测，筛选出不携带致病基因变异的胚胎，将其移植到妈妈的子宫里。这项技术为那些有遗传风险的家庭提供了一个生育健康宝宝的途径，是预防出生缺陷的一级预防措施，让更多家庭能够拥有幸福美满的生活。

隐性单基因病虽然可怕，但通过单基因病携带者筛查以及“三代试管婴儿”技术等科学手段，我们可以更好地预防和应对。希望大家都能重视基因筛查，科学预防，让每一个新生命都能远离单基因遗传病的阴霾，为自己和未来的宝宝创造一个更美好的明天。

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