38岁的徐女士婚后多年一直没有怀孕成功，双方长辈的催促、工作上的忙碌，这些都无形中成了她日常工作之外的又一重压力，徐女士自己也期盼着什么时候能有个孩子对着自己叫声“妈妈”，始终求之不得，为了找到原因，她来到湖南妇女儿童医院健康管理中心咨询，经过医生的耐心讲解，徐女士决定接受人体基因全面检测。

在顺利采样后，徐女士拿到检测报告，终于解开了困惑许久的问题。原来徐女士携带了导致卵巢早衰的HFM1基因突变，卵巢早衰是一种在40岁以内出现卵巢功能障碍的疾病，患者表现为月经过早或闭经、血清中促性腺激素升高而雌二醇降低。

值得庆幸的是，徐女士是杂合携带者，而HFM1基因突变导致的致病情况为常染色体隐性遗传，因此只是部分影响了她怀孕成功率，也就解释了为什么徐女士怀孕不成功。

听完医生的解读之后，徐女士恍然大悟，找到了自己难以怀孕的原因，随后在医生的指导下用药治疗，最终如愿以偿喜得贵子。

为什么卵巢早衰要做基因检测？

一般来说，妇女的平均自然绝经年龄为50～52岁，绝经年龄存在着种族和地区分布的差异，但其绝对值相差不大，而卵巢早衰患者一般会提前闭经。

卵巢早衰是一种有多种病因的综合征，病因复杂，且在大部分的病例中病因还不明确，大致有以下几种原因：遗传因素、自身免疫因素、炎症因素、代谢因素、环境因素等等。

临床上最常见的就是遗传因素，也就是维持女性卵巢正常运转的基因出现了问题。人的基因支持着生命的基本构造和功能，控制着人体的发育生长，但是如果基因出现异常情况，身体上就会发生各种各样的遗传性疾病。

卵巢早衰属于不可逆的病症，重在早发现早预防。卵泡和煤炭、石油一样，是不可再生资源，随着女性的成长走上了不断被消耗的道路，女性最终真正能够发育成熟并排卵的只有400到500个，其余卵泡均因各种原因退化凋亡。

我们无法控制卵泡的数量，也没有办法减缓其耗损速度，对于卵巢早衰患者，建议是及时检查及时干预，有一部分卵巢早衰是可以防控的，但是由于遗传所造成的卵巢早衰难以治疗，再加上卵巢早衰对女性的影响是全方位的，那么早日发现及时治疗就显得尤为重要了。

人体基因全面检测，一次检查终生受益

卵巢早衰重在预防，通过基因检测，可以提前发现有无卵巢早衰风险，并且找到卵巢早衰病因，医生就可以根据患者具体的遗传变异，给出针对性的指导建议，做好生育力保护。

湖南妇女儿童医院推出人体基因全面检查的服务，一次检查终生受益，检测身体所存在的健康隐患，提前预防，帮助被检测者预知疾病风险，并且根据个人情况制定专属健康管理方案。

湖南医聊特约作者：湖南妇女儿童医院 周馨怡

（编辑ZS）