摘要：精氨酸酶缺乏症是一种罕见病。

精氨酸酶缺乏症又称精氨酸血症、高精氨酸血症，是一种罕见的遗传性疾病。

精氨酸酶缺乏症发病几率非常低，可见于新生儿发病，早发现可对病情进行良好的控制和改善。

精氨酸酶缺乏症？罕见病的发病原因是什么呢？

精氨酸酶缺乏症是由于精氨酸酶1即ARG1完全或部分缺乏而引起的尿素循环代谢障碍性疾病，其属于常染色体隐形遗传病，主要由于精氨酸降解代谢障碍，鸟氨酸与尿素生成减少，血液氨含量增高而引起。

严重的精氨酸酶缺乏症可表现为进行性痉挛性瘫痪，如发生肌肉僵硬、反射能力增强的情况，还可能出现运动障碍、呼吸困难、癫痫、全身性强直等症状，属于尿素循环障碍症的一种，是比较罕见的常染色体隐性遗传性疾病。

精氨酸酶缺乏症的临床表现复杂，大部分患者在出生早期身体健康，1-3岁时才开始显露异常。

那么出现精氨酸酶缺乏症一般有什么症状表现呢？

1、行为异常

患儿容易出现烦躁不安、嗜睡、拒绝进食、呕吐、动作笨拙、易跌倒等异常情况。

2、智力障碍

例如出现认知能力退化、大脑发育落后、智力功能不全、精神运动发育退化等表现。

3、语言障碍

患儿出现语言不清、模糊，语言组织困难等语言神经系统损害。

4、身体矮小

出现人体发育迟缓、身材矮小等问题，以及出现平衡与协调障碍等。

5、肝脏损害

出现肝脏肿大、肝功能不全、新生儿期黄疸、肝纤维化等肝脏损害。

6、高血氨症

凝血功能异常，凝血时间延长，血氨浓度升高，精氨酸水平上升至正常高限的3倍以上。

精氨酸过高既会影响人体智力发育，也会引起呼吸短促、瘙痒等其他症状，而精氨酸一般能够从食物中提取，通常存在于含有蛋白质的食物中。

那么精氨酸酶缺乏症可以根治并治愈吗？

精氨酸酶缺乏症目前来说一般比较难根治，但早发现早治疗是可以进行控制的。精氨酸酶缺乏症属于罕见病，也就是说在新生儿精氨酸偏高的情况下，为精氨酸酶缺乏症可能性还是很小的。

精氨酸酶缺乏症主要是由于肝脏的精氨酸酶缺乏，使精氨酸不能分解成鸟氨酸与尿素，血、尿中精氨酸、血氨等有毒物质浓度增高，就可能造成脑、肝、肾等多个脏器损伤，但精氨酸酶缺乏症在父母双方都有隐性基因的才有可能发生。

可控的罕见病精氨酸酶缺乏症

精氨酸酶缺乏症，早发现、早治疗，是可以有效控制其病情发展的。但如果由于临床病症没及时被发现或时间过晚，在诊断时就可能存在严重不可逆的神经系统损害，使得病情发生进行性加重，就会危及生命。

精氨酸酶缺乏症，通过饮食与药物治疗后，相关症状可以得到有效控制或改善。

那么一般来说，精氨酸酶缺乏症是怎么进行治疗的呢？

1、饮食治疗：饮食治疗为关键治疗

由于精氨酸酶的缺乏，平时主要通过限制精氨酸和蛋白质的摄入量为关键治疗方式，以糖类和脂肪摄入保证机体能量供应，所以一定要做到低精氨酸饮食，从而减少氮的摄入和分解代谢。通过饮食治疗，使血精氨酸维持在正常水平，减缓或阻止疾病进行性发展，以免患儿出现严重不可逆的神经系统症状。

2、对症治疗：对应发生的症状进行治疗

若发生急性高氨血症，可用透析治疗，迅速降低血氨浓度，出现抽搐时 ，可给予抗癫痫药，如常见药物有苯巴比妥、卡马西平等，物理治疗可帮助肢体恢复等治疗。

3、脱氮治疗：促进内源性氨从尿液中排出

可用静脉或口服氮清除剂，如苯甲酸钠和苯丁酸钠。

精氨酸酶缺乏症，是由于基因突变导致相关精氨酸酶缺乏的代谢性疾病，其容易导致血液中的氨以及血液或脑脊液中精氨酸过量积累，使精氨酸及其代谢产物过量损害机体神经系统。

那么精氨酸酶缺乏症应该注意什么呢？

1、日常选择低精氨酸饮食。

2、注意患儿是否发生机体僵硬。

3、关注患儿智力是否发育正常。

4、关心患儿的身体发育情况。

5、观察患者的行走协调能力。

6、是否有癫痫情况或症状等。

7、避免近亲结婚、进行新生儿筛查或产前诊断。

写在最后：

精氨酸酶缺乏症，若家中有此病的患者，应及时到医院或相关场所进行正规的ARG1基因检测，及做相关的遗传咨询，若患者有打算再次生育的想法，应及时到医院进行产前诊断，通过基因分析，预防出生为患儿。