近日，重庆市妇幼保健院新生儿筛查中心连续23载，用爱守护的医院首例PKU患者小书（化名），收到了英国伦敦国王学院录取通知书，小书在远赴英国留学前专程回到医院报喜，表达对新生儿筛查中心的感激之情和再造之恩。

▲小书和家人回到医院报喜

1998年，出生不久的小书被确诊为苯丙酮尿症（PKU），也是重庆市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心成立以来第1例PKU患儿。PKU是一种遗传代谢病，由于患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能正常代谢食物中的苯丙氨酸，蓄积于体内使脑细胞受到损害，导致患儿智力落后甚至死亡。这个消息让原本快乐幸福的小书一家陷入了困境。

▲医生与小书家长交流

小书是不幸的，也是幸运的。当时的医疗条件对PKU患者多采用饮食疗法，通过喂养特殊奶粉和辅食减少苯丙氨酸摄入，直至成年甚至终身，价格十分昂贵且不易维持。小书被确诊PKU后，新生儿筛查中心医护团队高度重视，在全国各地帮助她寻找特殊食品。当时，全国能生产特殊食品的厂家寥寥无几，信息、物流也不够通畅且不易保存，医护团队没有放弃，制定多套治疗方案，想方设法保证小书的营养摄入，并定期监测血苯丙氨酸浓度，规范儿童保健监测生长发育，帮助小书申请治疗补助。

▲医务人员为婴幼儿检查

“孩子的健康成长，离不开市妇幼新筛中心医护人员坚持不懈、无微不至、用心用情的关心照顾！”小书母亲满怀感激的说道。23年来，小书在医院与家庭的共同呵护下健康快乐成长，学习成绩优异的她，荣获了优秀学生、优秀志愿者等荣誉，并考过了古筝八级，今年更是以优异的成绩被英国伦敦国王学院录取。折翼天使在新筛中心医护团队爱心守护下，长出了坚强的翅膀，翱翔于梦想的蓝天。

▲新生儿筛查中心医务人员合照

数据显示，我国每年出生缺陷儿童总数高达80万-120万人，约占出生人口的4%-6%。早期隐蔽性较强是遗传代谢病的显著特点，待患者出现明显症状时，往往错过了最佳治疗时期。重庆市妇幼保健院新生儿筛查中心成立25年来，筛查项目从4种疾病扩展到串联质谱筛查48种遗传代谢病，累计筛查新生儿194余万例，确诊先天性甲状腺功能减低1220例，苯丙酮尿症90例，葡萄糖-6-磷酸酶缺乏1785例，肾上腺皮质增生症16例，为确诊患儿提供长期规范治疗和随访，协助患儿家庭申请救助，受到社会及家长的普遍赞誉。

▲举行专家义诊咨询活动

▲参与公益服务活动

未来，重庆市妇幼保健院将继续弘扬“秉济民初心，宏博大仁爱；行医学使命，促妇幼健康”宗旨，坚持公立医院的公益性，持续深入常态化开展“我为群众办实事”活动，把为民办实事与履行妇幼健康职能紧密结合起来，丰富办实事内容、提升办实事成效，用爱守护为每一位折翼天使，为妇幼健康保驾护航。（文/杨先富 尹一帆；图/重庆市妇幼保健院）