为满足临床及科研工作者对基因数据分析解读的需要，中国医疗保健国际交流促进会出生缺陷精准医学分会从（5月5日）至5月8日在广西柳州市举办第四期”基因数据分析师”培训班。战略合作伙伴--广州达瑞生殖技术有限公司（下简达瑞ART）将为期四天会议带来快讯简报，敬请关注。

5月5日早上8点15分，主会场--柳州丽晶大酒店多功能厅已座无虚席：

8点40分，今天主持人---首都医科大学附属北京儿童医院李巍教授，详细介绍了培训班的日程及主要培训内容；

柳州妇幼保健院的曾定元院长发表讲话，欢迎各位专家教授以及学员，介绍了柳州妇幼保健院发展历程以及搬迁新院区的喜讯，还介绍了柳州的工业发展，最后预祝培训班圆满成功：

培训班老师和各位学员合影

DAY1 上午课程

紧接着DAY ONE课程开始了，早上课程由夏昆教授、李巍教授以及吴柏林教授主讲：

夏昆教授

夏昆教授，中南大学湘雅医学院，培训了基因与染色体的基础知识，回顾了分子生物学基本知识点以及遗传病的分类，为后面的培训课程打好基础。

李巍教授

李巍教授，培训了基因组学的发展史，从人类基因组计划，到人类基因组图谱介绍，引申到基因组医学，介绍了一些数据库，基因与疾病、遗传病的关联，以及基因检测、基因诊断的应用。

吴柏林教授

吴柏林教授，表示目前大量的遗传基因数据需要分析，数据分析师的任务非常重要，后面介绍了测序发展及全基因组微阵列芯片和外显子测序，最后介绍了降低出生缺陷和严重遗传病的三级预防措施。

DAY1 下午课程

一个半小时午休后，13点30分开始了下午课程，由王剑研究员、齐展博士、郭俊、主讲：

王剑研究员

王剑研究员，培训了NGS测序平台及测序数据的质量控制，随后介绍了数据解读常见问题并强调了基因疾病诊治要点要综合表型与基因型。

齐展博士

齐展博士，培训了常用的生物信息数据库如OMIM、NCBI-GeneReview、UCSC等，并详细解读了基因突变的命名规则，对复杂的命名规则进行了梳理。

郭俊教授

郭俊教授，培训了ACMG指南解读，包括术语、命名、数据库及预测工具的使用，重点介绍了序列变异解读的拟定标准，并以眼皮肤白化病为例进行了详细说明。

林志伟则主要介绍了基因测序的发展，从二代测序进展到三代测序，重点培训全外显子测序的数据分析流程，包括原始下机数据的格式、数据质控、变异的检测和注释等。于福利博士主要讲解了临床和基础研究的紧密结合相关内容。

梁家杰博士

梁家杰博士，为学员带来了关于PGS/PGD检测数据的分析及解读流程，首先梁博士与大家一起回顾了高通量测序数据格式及分析常用概念和名词，然后介绍了生物信息分析流程，包括数据预处理、特定分析到医学应用，引出PGS数据分析方法，教会学员如何看懂散点图，并利用隐马尔可夫模型判断拷贝数变异；随后，梁博士介绍了PGD数据分析，教会学员采用构建单体型的方法进行单基因病的分析，并分享了罗氏易位、平衡易位、甲型血友病F8的案例；最后梁博士介绍了胚胎嵌合情况对诊断结果的影响，让大家对PGT数据解读有了更全面的了解。

至此，5月5日课程结束，让我们一起期待明日课程！

达瑞ART将为期四天会议带来快讯简报，关注和收藏我们获得第一手资料。

部分主讲人物资料（名字按出场顺序排列）：

夏昆 中南大学湘雅医学院

研究员，长江学者特聘教授，国家杰出青年基金获得者，中南大学生命科学学院院长。研究方向:人类遗传性疾病致病基因定位、克隆和分子致病机制研究。1998年参与克隆我国第一个遗传病致病基因--神经性耳聋的致病基因GJB3；1999年至今定位了10余个遗传病基因新位点、鉴定了8个新致病基因；完成了我国第一个孤独症的全基因组关联研究，鉴定了1个新的易感基因位点，同时还鉴定了多个孤独症易感基因；在神经性耳聋、阿尔兹海默病等疾病的分子病理机制研究中取得了重要的发现。目前主要开展2个方面的研究: 1、人类重要单基因遗传性疾病的致病基因定位与克隆；2、儿童孤独症的遗传基础研究。

李巍 首都医科大学附属北京儿童医院

首都医科大学附属北京儿童医院教授、博士生导师。现任北京市儿科研究所副所长、北京儿童医院顺文妇儿医院执行院长、国家儿童医学中心遗传与出生缺陷防治中心主任、儿科重大疾病研究教育部重点实验室主任。1997年获中山医科大学医学遗传学博士学位，2004年获美国纽约州立大学布法罗分校生物信息学硕士学位。1999-2004年在美国Roswell Park肿瘤研究所从事博士后研究。2005年入选中国科学院“百人计划”。2005年获国家杰出青年科学基金。现担任北京细胞生物学会理事长、中国医促会出生缺陷精准医学分会秘书长、中国遗传学会理事、中华医学会医学遗传分会委员、中国细胞生物学会常务理事兼细胞器生物学分会副会长、中国生物物理学会理事兼膜生物学分会副会长、Bioscience Repors副主编、Journal of Genetics & Genomics编委等。主要开展白化病等遗传代谢病致病基因的鉴定和发病机制研究。在Nature Genetics,eLife,Autophagy,Journal of Cell Biology,PLoS Genetics等杂志发表SCI论文71篇(总IF约450，被引用4200余次)。主编或副主编《医学遗传学(第3版)》、《遗传咨询》、《生物信息学导论》、《产前遗传病诊断》等专著。主持中国遗传咨询网(www.gcnet.org.cn)的科普和在线遗传咨询，出版科普读物(漫画遗传)。

吴柏林 哈佛医学院附属波士顿儿童医院

哈佛大学医学院附属波士顿儿童医院研究员(波士领儿童医院基因诊断实验室创始人和临床分子诊断专科医学主任；波土顿儿童医院旗下Claritas Genomics联合创始人和首席基因组医学科学家)。哈佛大学医学院病理学系副教授兼分子病理项目波士顿儿童医院主任。复旦大学特聘教授、博土生导师(复旦大学生物医学研究院特聘研究员，复旦大学上海医学院和复旦大学附属儿科医院双聘教授)。细胞遗传学硕士、分子遗传学博士、临床遗传学博士后；美国医学遗传学和基因组学专科文凭(DABMGG)；美国医学遗传和基因组学院专家委员(FACMGG)；美国华人遗传学家学会(ACGA)前主席。

王剑 上海儿童医学中心

医学博士。研究员，博土生导师，现为上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传分子诊断科主任、罕见病诊治中心副主任、儿科转化医学研究所PI。目前主要从事遗传性疾病的分子诊断及致病机制研究，擅长儿童罕见疑难病与出生缺陷的基因诊断、基因组数据解读、遗传咨询等。曾在美国哈佛大学医学院从事遗传性疾病高通量测序基因组研究，并接受过哈佛医学院临床遗传学培训。近5年以来，以课题负责人及主要参与人承担国家级、市局级课题20多项。共计发表研究论文100余篇(包括SCI文章60多篇，总影响因子>300)，代表性论文以第一作者或通讯作者发表于《新英格兰医学杂志》、《Genetics in Medicine》等国际顶级医学期刊。入选上海市“青年优秀学术带头人”、“曙光人才计划”、“卫生系统新百人计划”等，曾获得“上海市十佳医技工作者”、上海市“银蛇奖"等荣誉称号。

郭俊 首都医科大学附属北京儿童医院

副研究员，副教授，硕士生导师。2010年毕业于日本庆应义塾大学，获得内科学博士学位。2010年至2017年就职于首都医科大学附属北京安贞医院。2017年入职首都医科大学附属北京儿童医院医学遗传中心，从事心血管遗传病、儿童遗传性疾病致病基因筛查及分子病因学研究。作为项目负责人主持国家自然科学基金青年项目1项、国家自然科学基金面上项目1项；作为主要成员参与国家自然科学基金项目4项。近年来，在Kidney international、Scientific Reports、Shock等杂志发表SCI论文20余篇。获得授权发明专利6项。

梁家杰 广州达瑞生殖技术有限公司

梁家杰博士是香港中文大学一级荣誉毕业生， 并入选院长荣誉录。曾供职香港中文大学基因组学和生物信息学讲师，投课科目包括生物运算、理论与算法和系统生物学。梁博士也是长沙疾病控制和预防中心的荣誉顾问。离港前，梁博士在香港大学李嘉诚医学院公共卫生学院世卫“传染病流行病学及控制”合作中心及世卫H5参考实验室担任研究助理教授，完成第三代测序技术的生物信息分析平台建设。目前，已发表SCI论文逾30篇，主要研究方向包括流行病学、系统发育学、比较基因组学、网络分析和宏基因组。梁博土现任阿卜杜拉国王科技大学生物科学重点实验室基因组部部长，带领团队负责一至四代测序的实验流程与数据产生、分析与交付工作。现任广州达瑞生殖研发总监，负责公司研发部实验与生物信息运营及前沿技术包括人工智能、高通量测序、基因编辑、纳米微流控技术及区块链合作项目开发。