21世纪经济报道记者 唐唯珂 广州报道
他们被称作“月亮的孩子”“瓷娃娃”“蝴蝶宝贝”……这些美丽名字相对应的，却是残酷的罕见病：全身毛发和皮肤发白的白化病、即使轻微碰撞也会严重骨折的成骨不全症、皮肤像蝴蝶翅膀一样脆弱的大疱性表皮松解症……
今年2月28日是第16个国际罕见病日。今年国际罕见病日的宣传主题是“点亮你的生命色彩”(Share Your Colours)。旨在提高公众对罕见病及罕见病群体的认知，帮助罕见病患者及时诊断干预，提高生存质量。
罕见病指患病率特别低的病。世界卫生组织曾经定义罕见病是患病人数占总人口数0.65‰至1‰之间的疾病，不过各地根据具体情况制定的标准较之略有浮动，目前全球尚未有一个被广泛接受的罕见病统一标准。
罕见病通常为慢性、进行性，病情严重且很可能伴随终生。例如卟啉病，皮肤晒太阳会发痒、水肿甚至糜烂；亨廷顿舞蹈病，手臂、躯体不自觉任意扭动，伴随步态不稳、言语和吞咽障碍；肌萎缩侧索硬化症，俗称渐冻症，全身肌肉逐渐萎缩直到完全丧失活动能力……而这些只是罕见病的冰山一角。
目前全球共确定罕见病大约7000种。研究显示，80％以上的罕见病由遗传因素导致，50％在出生或儿童期发病。
罕见病治疗一直面临困难。罕见病病因繁多、症状复杂，就算是同一种罕见病，不同患者的症状也存在差异，导致在发病初期漏诊、误诊，不少患者错过最佳治疗期，病情难以逆转；即便诊断准确，全球已知的罕见病中至少90％尚无有效治疗药物，药品研发难度大、投入高、周期长，大部分已有的罕见病药品极其昂贵。
近年来，越来越多的国际机构和民间组织关注罕见病群体，组织互动活动、加强科研力量，缓解他们因病痛脱离社会带来的孤独，为他们获取更多医疗资源，帮助他们重获生活热情。
国际罕见病日设立于2008年，定在每年2月最后一天，目的是为罕见病患者群体在当地、本国乃至在国际层面争取更多机会。联合国可持续发展目标呼吁实现全民健康覆盖，提倡国际社会向罕见病人群提供平等的医疗条件，希望研究人员和临床医生携手促进罕见病研究发展。
与病魔抗争4068天
女孩小钟（化名）就是罕见病患者之一，她是与多发性硬化的病魔抗争了4068天的罕见病患者，其在广州中山三院接受治疗已有十余年。
“多发性硬化是极其罕见的疾病，广州2500万人口，多发性硬化的病人不足200人，这是非常小的一个群体，但对这个群体的关注，国内近几年才开始。早发现、早治疗对于控制多发性硬化非常重要，但2018年前，我国没有治疗多发性硬化的药物。2018年得益于国家的政策，特效药陆续获批进入中国市场，使众多患者受益。中山三院也加强罕见病药物的引进力度，目前，已有好几种治疗多发性硬化的药物。” 中山三院院长助理、罕见病中心主任邱伟教授说道。
2011年，当时15岁的小钟正备战中考，就在中考的前一个星期，突然右手麻木没力抓不起笔，刚开始以为自己太疲劳没多在意，但两天过去依然未见好转，写字越来越困难。父母带着小钟去当地医院，当地医生反馈可能写字写太多压住手的神经，以及过度疲劳导致手麻木没力。小钟以为并无大碍，于是继续回校复习。
可是等到中考到来，她的手依旧没力，因写字速度慢，考试结束的时候，试卷还没写完。疾病影响了小钟的发挥。初中毕业后，小钟选择了学习舞蹈，做一名舞蹈艺术生，但尽管她天天跑步、拉筋、练习舞蹈，病情却并没有好转。她的父母亲也没重视，都以为只是小问题，一直没去规范检查治疗。
慢慢的，小钟病情逐步进展，小腿开始麻木，活动也变得不灵活。2012年1月9日那天，小钟因腿脚无力，上楼梯时踩空扭到脚而前往医院就诊，经系统检查，发现自己患上了“多发性硬化”。
“多发性硬化”是一种中枢神经脱髓鞘疾病，多发病于青、中年。这种病多有明显的复发和缓解过程，邱伟介绍，如果要预防复发，可能需要十年、二十年甚至终生用药。
确诊后，小钟反复住院，期间不停地服用激素，致使脸部浮肿，一个从来不长痘的女孩也变得满脸痘痘。小钟逐渐变得悲观消极、叛逆。
回忆起最难的那段日子，小钟几欲落泪。因为治疗时走过弯路，年轻、爱跳舞的小钟在病痛的折磨下，经历了眼睛重影、手脚麻木僵硬、知觉异常、背部麻木、尿频、尿急、失禁、便秘的症状，手拿东西不停颤抖，走路歪歪扭扭走不了直线，想运动但跑步都跑不了，最严重的一次复发时，她发着高烧、下半身完全动不了。
战胜病魔
后来，小钟一家慕名找到中山三院胡学强及邱伟教授团队，团队为她组成神经内科、皮肤科、康复科等共同参与的多学科（MDT）团队，综合团队诊疗经验和国内外最新进展，对小钟进行MDT综合诊治。
系统治疗后，小钟脸上的痘痘消失了，并重新学会了走路，曾经僵硬的膝盖恢复了正常，生活也可以自理了。
2020年，用于成人复发型多发性硬化的口服疾病修正治疗药物西尼莫德片引入我国，并很快被纳入医保目录，小钟每月的医药费用“从五位数降至三位数”，家庭的经济负担也减轻了不少。
从16岁到27岁，多发性硬化已伴随小钟近12年了。身体好转后，她爱上了瑜珈这项运动，“舞蹈让人比较‘燥’，瑜珈会让我心静，所以我心情不好的时候就做瑜珈。”现在，小钟心态越来越乐观，还经常呼吁病友们一起练瑜珈。
中山三院罕见病中心副主任、脊柱外科副主任医师黄紫房向21世纪经济报道记者介绍，2018年前，在国外已有20多种罕见病药物的情况下，未能有罕见病药物进入国内，患者只能通过打激素来维持身体，但始终治标不治本，好在国家对罕见病的重视程度也在逐渐上升，2022年，全国已有45种罕见病药物被纳入医保。
近几年来，越来越多的罕见病出现在大众视野，但罕见病依旧面临着药物稀缺、诊断不足的困境，两位专家呼吁公众要重视罕见病，早诊断早治疗，避免错过治疗的黄金时间。
“希望大家更多地关注、了解罕见病，至少让我们走在路上不会遇到异样的眼光。”小钟说。
目前全球确认的罕见病超过7000种，我国有超过2000万名罕见病患者，95%的罕见病无有效治疗药物，约有80%的罕见病是遗传缺陷所致，50%以上的罕见病会在出生时或儿童期发病。对于像小钟一样的罕见病患者而言，多学科的联合诊治对于疾病的恢复至关重要。
据悉，中山三院以神经内科、脊柱外科、感染科及儿科为核心，打造“罕见病中心”，采取多学科合作模式，让罕见病患者得以“早发现、早诊断、能治疗、能管理”。
2月28日，中山三院罕见病中心举办多学科联合大型义诊活动，来自神经内科、感染科、儿科、脊柱外科、内分泌科、风湿免疫科、康复科、产科、呼吸科、皮肤科、肾内科、药剂科等科室的专家将组团解答罕见病患者的诊疗问题。