裘馨氏肌肉萎缩症(Duchenne distrophy,缩写 DMD)又称裘馨氏肌肉失养症或杜显式肌肉萎缩症。此疾病为性联遗传，为进行性疾病。其成因为X染色体短臂Xp21.2变异或病变，影响肌缩蛋白(dystrophin)组成。肌缩蛋白缺陷影响人体肌肉蛋白质组成的完整性，骨骼肌、平滑肌、心肌等皆会受影响。此疾病好发于男性，盛行率大约6000个中有一个男活产儿有此疾病。通常在 2~10岁发病，最明显的情况为肌肉力量变差，走路容易跌倒，摇晃，上下楼梯困难。病程进展快速在约 10~12 岁左右丧失行走能力，后期因影响呼吸肌合并呼吸系统疾病而逝世。

初期检查&临床症状:

1.肌肉无力:一开始可能出现站立缓慢，须要用手支撑身体协助身体直立，此症状又称为 gower’s sign(如下图)。肌肉无力的影响进程，近端肢体无力会比肢体远程早出现，下肢会比上肢早出现。

2.假性肌肉肥大:肥大部分并非肌肉而是脂肪组织与纤维化肌肉，常小腿后侧肌肉(calf muscles)，大腿前侧肌(quadriceps)，臀部肌肉(gluteus maximus)，肩膀上臂肌肉(deltoid)。

3.腰椎过度前凸(lumber lodorsis)。

4.步态摇摆(waddling gait)。

5.小腿后肌缩短，掂脚尖走路(Achilles tendons shortening)。

6.其他:部分个案会有合并智力障碍情况。

治疗介入: 无根治治疗裘馨式肌肉萎缩的方法，以下为推迟维持功能活动的临床治疗方式。

1.类固醇药物:

Glucocorticoids 与Prednisone为目前主要临床治疗药物，主要针对改善或推迟肌肉无力及脊椎侧弯情况。依据部分药物的副作用，会配合给予补充钙质的建议。

2.物理治疗介入:

初期无明显症状时建议每天执行肌肉牵拉活动，预防肌肉缩短与关节孪缩(特别是髋关节与踝关节)，鼓励站立行走活动维持心肺功能并预防脊椎侧弯，建议维持一般活动。若开始出现站立困难时，建议物理治疗介入尝试每天站与走维持肌肉力量并承重，必要时可给予辅具协助；每天5分钟呼吸运动；主动或被动肌肉牵拉运动维持关节活动度。丧失行走能力后建议给予呼吸运动与照护卫教，配置有摆位系统功能之特制轮椅，必要时可视情况给予呼吸器及抽痰机。