近日，美国FDA批准C3补体抑制剂Empaveli(Pegcetacoplan)上市，用于治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)成年患者，以及C5抑制剂依库珠单抗或Ravulizumab治疗无效的PNH患者。

这是FDA批准的首款、也是目前唯一一种治疗PNH的C3靶向疗法。

▌梦中“杀手”：罕见血液病PNH

阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是一种慢性的、威胁生命的罕见血液疾病，由1个或多个造血干细胞的PIG-A基因突变导致，其特征是大量红细胞减少并出现血尿，睡觉后尤为明显。

PNH的临床表现为慢性血管内溶血、造血功能衰竭和反复血栓形成。血栓可发生在全身各处血管中，损害重要器官并导致过早死亡。

该病可以没有征兆的发生在任何年龄段，主要集中在20-40岁，导致多数患者在青壮年时期就丧失劳动力。同大部分罕见病一样，PNH的发病症状多样，有吞咽困难、呼吸短促、腹痛、尿色加深等，初期极易误诊。

目前，PNH治疗主要是通过C5补体抑制剂来抑制C5蛋白，或辅以激素、输血抗凝治疗。

截至目前，获批治疗PNH的C5补体抑制剂有且仅有2款：依库珠单抗(Soliris，2007年)和Ultomiris(2018年)。

在2018年，依库珠单抗注射液(舒立瑞)获国家药监局批准治疗PNH，为国内的PNH患者带来治疗的希望。

然而，根据一项回顾性研究，接受C5抑制剂治疗的患者，至少有72%的患者持续存在较低血红蛋白，至少36%的患者每年需要一次或多次输血，导致这类患者需要更好的疗法。

▌C3补体抑制剂：Empaveli

Empaveli是一种C3靶向抑制剂，旨在调节补体级联反应的过度激活，这是导致许多严重疾病的发生和发展的重要原因。

该药是与聚乙二醇聚合物结合而成的合成环状肽，可以特异性结合C3和C3b。

目前，Empaveli已向欧洲药品管理局递交申请，预计今年下半年做出审批回复。

▌患者血红蛋白水平显著改善，有望告别输血!

这一批准基于一项多中心、头对头的3期PEGASUS研究的积极结果。该研究入组80名PNH成年患者，旨在研究与依库珠单抗相比，Empaveli的疗效和安全性。

最近发表在《新英格兰医学杂志》上结果显示：

第16周时，Empaveli治疗组患者的血红蛋白水平相对基线水平的变化显著优于依库珠单抗，治疗组的血红蛋白水平平均增加3.84 g / dL。

此外，Empaveli治疗组有85%的患者在16周内无需输血，而依库珠单抗组仅为15%。

Empaveli不仅可以通过增加血红蛋白和减少输血需求来改善PNH患者的生活，还支持既往接受过C5抑制剂治疗的患者接受该药治疗，大大增加了该药的治疗人群，造福更多的罕见血液病患者。

相较其他发病率较高的疾病，罕见病患者面临着更大的困境：确诊困难、误诊率高、吃不起特效药，以及药厂因市场规模较小缺乏研发动力而导致患者无药可用等。近年来，中国医疗水平进步巨大，但在罕见病领域与欧美发达国家还存在明显差距。

对于国内罕见病或疑难疾病患者，不妨通过好医友国际远程会诊，了解国际新疗法相关信息，听听国内外权威专家的意见，请他们量身定制治疗方案，给自己吃颗“定心丸”。

参考资料：

https://www.fda.gov/drugs/drug-safety-and-availability/fda-approves-new-treatment-adults-serious-rare-blood-disease

haoeyou.com/qita/20210519/6249.html