小儿结节性硬化是一种遗传代谢性疾病，属于神经皮肤综合征的一种，主要的原因是由于基因突变或者遗传因素有关。

在临床中常见的临床表现为出现意识障碍、肢体抽搐或者存在癫痫发作症状，有存在局部皮肤色素缺失或者皮肤颜色改变，可以表现为面部血管纤维瘤或者智力低下。