为满足临床和科研工作者对基因数据分析解读的强烈需求及促进我国新生儿筛查事业的发展，中国医疗保健国际交流促进会出生缺陷精准医学分会自10月9日至10月12日在江西南昌市召开第五期”基因数据分析师”培训班暨2019年首届华夏新生儿疾病筛查论坛。战略合作伙伴--广州达瑞生殖技术有限公司（以下简称达瑞ART）将为大家带来为期四天的会议快讯简报，敬请关注。

上午8点15分，位于南昌七星商务酒店三楼会议室已高朋满座，也就是这次会议的主培训场地。

8点35分，主持人---首都医科大学附属北京儿童医院李巍教授详细介绍了本次培训班的所有支持单位、培训日程及主要培训内容，同时分享了本次培训班的预期培训效果，让各学员信心倍增！

江西省儿童医院陶院长对本次培训班的举办表示衷心感谢，详细介绍了江西省儿童医院与本次培训班和论坛的渊源，并预祝本次培训班取得圆满成功。

培训班老师和各位学员合影

DAY1 上午课程

DAY ONE，上午的课程将由夏昆教授、李巍教授以及吴柏林教授主讲。

郭若兰博士授课中

夏昆教授来自于中南大学湘雅医学院，由于个人原因，今天他的培训课程将由郭若兰博士代课，她主要为大家培训了基因与染色体的基础知识，并回顾了分子生物学基本知识点以及遗传病的分类，为后面的培训课程奠定了坚实的基础。

李巍教授授课中

李巍教授来自于首都医科大学附属北京儿童医院，他首先介绍了基因组学的发展史，从人类基因组计划到人类基因组图谱再引申到基因组医学，重点介绍了常见的数据库、基因与遗传病的关联以及基因检测、基因诊断在遗传病研究领域的应用。

吴柏林教授授课中

来自波士顿儿童医院的吴柏林教授通过视频为大家带来了“基因检测和遗传咨询”方面的报告，他表示目前大量的遗传基因数据需要分析，数据分析师的任务非常重要，同时也介绍了测序的发展及全基因组微阵列芯片和外显子测序，最后还分享了降低出生缺陷和严重遗传病的三级预防措施。

DAY1 下午课程

经过一个半小时的午休后，下午的培训课程于13点30分开始，由王剑研究员、郭若兰博士、齐展博士、毛蓉教授和冷菲博士主讲。

王剑研究员授课中

来自上海儿童医学中心的王剑研究员，为大家讲解了NGS测序平台及测序数据的质量控制，随后介绍了数据解读常见问题并强调了基因疾病诊治要点就是要综合表型与基因型。

郭若兰博士授课中

郭若兰博士来自于首都医科大学附属北京儿童医院，她为大家培训了ACMG指南解读，包括术语、命名、数据库及预测工具的使用，并重点介绍了序列变异解读的拟定标准，然后以雄激素不敏感综合征为例进行了详细说明，最后对CNV分析和解读的基本原则、步骤等进行了讲解。

齐展博士授课中

来自首都医科大学附属北京儿童医院的齐展博士为大家培训了常用的生物信息数据库如OMIM、NCBI-GeneReview、UCSC、HGMD及ClinVar等，并详细解读了部分突变数据库的使用规则，最后为大家介绍了两个在线的变异分析工具及基因突变的命名规则。

毛蓉教授授课中

来自美国犹他大学的毛蓉教授为大家带来了Rapid Genomics Sequencing技术在NICU上应用的培训课程，主要介绍了该技术的流程，及其相对于Whole Exome Seq及Whole Genome Seq技术在遗传病诊断方面的优势，同时列举了多个病例，表明NGS促进了NICU患者的精准医疗。

冷菲博士授课中

同样来自于首都医科大学附属北京儿童医院的冷菲博士带来了下一代测序的分析流程和表型分析的课程，简要为大家介绍了基因测序的发展，重点培训了下一代测序的基本术语、数据分析流程，最后为大家带来了HPO表型描述、表型相似性及临床表型到基因型等表型分析方面的培训内容。

至此，10月9日课程结束，以上就是今天的全部培训课程，明天将由罗敏捷老师、林志伟老师及刘涛老师等继续为大家带来基因组数据分析与解读方面的培训，让我们一起期待明天的精彩培训课程吧！

​