目前中国市场唯一一款获批上市的罕见病特殊医学用途配方食品（以下简称“特医食品”）就来自达能的纽迪希亚。11月7日，达能宣布旗下全球医学营养品牌纽迪希亚宣布ANAMIX系列氨基酸特殊配方粉正式上市，将通过跨境电商的模式，为受累于遗传代谢罕见病的中国患者及家庭提供专业营养的选择。

达能纽迪希亚儿童医学营养事业部负责人方芳表示：“ANAMIX系列氨基酸特殊配方粉能满足遗传代谢罕见病患者对于特殊营养的需求，保证患者的生长发育。我们也期望借助进博会的溢出效应，通过官方跨境店铺率先上市，造福更多遗传代谢罕见病患者，在健康中国的路上一个都不掉队。”

目前全球各地对于罕见病并没有统一的定义，但通常被认为是对一类患病率极低、患者总数少的疾病的统称。欧盟将罕见病定义为患病率小于5/10000导致衰弱或危及生命的疾病。我国以分批目录的形式进行罕见病划定。2018年国家卫健委、科技部、工信部、药监局、中医药管理局五部联合公布《第一批罕见病目录》，收录了121种罕见病。

其中，遗传代谢罕见病是一类疾病种类繁多、单一病种患病率较低、但是总体发病率较高、危害严重的疾病，其中甲基丙二酸血症(MMA)、丙酸血症(PA)、异戊酸血症(IVA)、戊二酸血症Ⅰ型(GA1)、枫糖尿症(MSUD)这5种遗传代谢罕见病患病率较高，超过整体筛查确诊的遗传代谢病的1/4 。

从疾病表现来看，遗传代谢罕见病可能在新生儿早期发病，例如出生后数小时即发病，表现为黄疸、喂养困难、反应差、嗜睡或昏迷等。部分可在幼儿期、儿童期、青少年期甚至成年发病，表现为精神运动发育落后、贫血、反应差、智力落后等。如不尽早进行诊断及干预，均可引起以神经系统为主的多脏器损害，影响正常生长发育，造成患者家庭及社会的负担。

上海市儿科医学研究所所长、上海市儿童罕见病诊治中心主任蔡威教授表示：“目前，遗传代谢罕见病在临床上仍然存在未被满足的诊疗需求。一方面，由于大多疾病还未被纳入普筛，公众认知度很低，误诊漏诊情况存在；另一方面，我国幅员辽阔但诊疗资源相对集中，广大基层对其认识不足，也容易造成诊断延迟。因此，进一步提升疾病认知，同时提升基层的诊疗能力对于整个遗传代谢罕见病的防治十分重要。”

方芳介绍称，纽迪希亚以实际行动解决患者治疗可及性的难题。今年，纽迪希亚通过与市场监督管理总局、海关总署、上海海关、北京病痛挑战公益基金会的紧密协作，将ANAMIX系列氨基酸特殊配方粉漂洋过海，从备货、审批、通关等各环节层层加速，以免费捐赠的形式，解决了国内200多个遗传代谢罕见病患儿家庭的燃眉之急。